先证者男,33岁,具有临床三联征:全身皮肤网状色素沉着,甲营养不良和口腔黏膜白斑.先证者哥哥及表哥均出现相似临床症状.先证者实验......

患者女,41岁.外阴、肛周出现丘疹伴瘙痒2年,无糜烂、疼痛不适.病理检查示:表皮角化过度,棘层肥厚,棘层松解,可见散在角化不良细胞,......

目的 对2例先天性角化不良症(DC)患儿进行临床和基因分析.方法 2例患儿均表现为皮肤黏膜异常三联征(指/趾甲营养不良、黏膜白斑病......

报告1例先天性角化不良并附家系调查报告.先证者男,9岁.全身呈网状棕黑色色素沉着,口腔黏膜白斑,牙齿排列不整齐,20甲营养不良.皮......

端粒是由染色体末端的DNA重复序列组成的,其上有蛋白结合.可保护染色体免受伤害,与细胞周期过程中DNA末端片断的流失、细胞凋亡有......

Both dyskeratosis congenita (DC) and Hoyeraal-Hreidarsson Syndrome (HHS) are rare inherited bone marrow failure conditio......

报告1例先天性角化不良并发骨髓增生异常综合征。患者男，18岁。胸、背部色素沉着14年余，反复发热1个月，发现外周血三系降低20余天入院......

Recent advances in reprograming somatic cells from normal and diseased tissues into induced pluripotent stem cells (iPSC......