佩梅样病(Pelizaeus-Merzbacher-like disease,PMLD,OMIM 608804)是一种婴幼儿期起病的常染色体隐性遗传白质脑病,其发病率国内外......

目的鉴定一家系两兄妹同患遗传性脑白质病的致病性变异。方法收集患儿及家系的临床资料。提取患儿两兄妹及其父母的外周血DNA,先后......