IDUA基因相关论文
目的对两个粘多糖贮积症Ⅰ型(mucopolysaccharidosis type Ⅰ，MPS Ⅰ)家系α-L-艾杜糖醛酸酶(α-L-iduronidase，IDUA)基因进行基因突......
第一部分粘多糖贮积症Ⅰ型分子遗传学诊断
[目的]
粘多糖贮积症(Mucopolysaccharidosis,MPS),是由于特定溶酶体酶的先天......
该文采用PCR-SSCP、测序等技术,检测了40例初步诊断为粘多糖果贮积症I型患者的IDUA基因突变,发现了9种突变型：678-8c→t、F198L、L2......
Hurler综合征是由于a-L-艾杜糖醛酸酶(IDUA)缺乏而引起的一种致残、致死性的遗传性溶酶体病.本文就Hurler综合征的发病机制、IDUA......
目的 对黏多糖贮积症Ⅰ型病例进行基因检测,对再孕母亲进行产前诊断.方法 用酶学检测方法 确诊2例黏多糖贮积症Ⅰ型先证者;采用PCR......
本文对８５例无亲缘关系的广东汉人的１７０例染色体进行ＩＤＵＡ基因ＫｐｎⅠ位点的ＲＦＬＰ研究，结果显示：等位基因Ａ１频率为０．１８，等位基因Ａ２频率为０．８２，杂合率为３２％。经ｘ＾２检验，证实这些结......
为研究中国汉族群体ＩＤＵＡ基因ＫｐｕＩ酶切位点的２多生以及该位点等位基因片段传递的规律，采用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ技术，对１６２例无血缘关系的健康中国汉人的３２４条染色体进行检......
