KMT2D相关论文
目的报道8例歌舞伎综合征(Kabuki syndrome,KS)患儿,分析其临床及遗传学特征,以提高对该病的认识。方法纳入2017年12月至2019年12月......
[目的]套细胞淋巴瘤(MCL)是侵袭性非霍奇金淋巴瘤(NHL)的一种罕见亚型,决定其临床预后的遗传学因素尚不明确。目前尚没有MCL的基因组学......
目的:歌舞伎综合征(Kabuki Syndrome,KS)是一种罕见的遗传性疾病,其特征在于独特的面部外观、心脏异常、骨骼异常,免疫缺陷和轻度至......
研究背景胃癌是全球范围内最常见的恶性肿瘤之一,不同国家的胃癌发病率也是不完全相同的,但在发展中国家(尤其是中国)的胃癌患者明......
Background Kabuki syndrome(KS),is a infrequent inherited malformation syndrome caused by mutations in a H3 lysine 4 meth......
赖氨酸甲基转移酶2D(KMT2D)负责组蛋白H3第4位赖氨酸(H3K4)甲基化,是一种染色质可及性和转录激活的表观遗传标记.KMT2D在膀胱癌、......
组蛋白-赖氨酸N-甲基转移酶2D(KMT2D),属于哺乳动物H3K4甲基转移酶家族成员,在成人组织中广泛表达,对于早期胚胎发育有重要作用.C-......
Kabuki综合征(Kabuki syndrome,KS),又称歌舞伎面谱综合征,主要表现为生长发育迟缓、骨骼发育落后、特殊面容、多器官畸形、皮肤纹......
背景:组蛋白甲基转移酶Histone-lysine N-methyltransferase 2D(KMT2D)是主要的组蛋白3第4位赖氨酸(Histone 3 lysine4,H3K4)甲基......
目的:探讨歌舞伎综合征(KMS)KMT2D基因型的临床特点、诊断标准和治疗原则。方法:回顾性分析弋矶山医院收治的1例确诊为KMS KMT2D基......
目的:结外NK/T细胞淋巴瘤(extranodal NK/T cell lymphoma,Nasal type,ENKTL)是外周T细胞淋巴瘤中最常见的亚型,具有独特的流行病......
目的弥漫大B细胞淋巴瘤(Diffuse large B cell lymphoma,DLBCL)是一种临床和遗传异质性疾病,目前的主要治疗手段为R-CHOP化疗,但因......
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