歌舞伎综合征临床表型及基因型研究并文献复习

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目的报道8例歌舞伎综合征(Kabuki syndrome,KS)患儿,分析其临床及遗传学特征,以提高对该病的认识。方法纳入2017年12月至2019年12月就诊于福建省福州儿童医院内分泌遗传代谢科门诊的8例KS患儿,收集其临床资料,抽取先证者外周血予全外显子组测序(whole-exome sequencing,WES),其父母予Sanger测序验证。结合中文数据库“万方、维普和知网”及英文数据库“Pubmed”报道的经基因确诊的中国KS患儿,对55例中国KS和86例国外KS的临床表型进行比较。此外,对2例患儿予重组人生长激素(Recombined human growth hormone,rh GH)治疗。结果(1)7例患儿存在KMT2D基因变异(c.3926del C,c.5845del C,c.6595del T,c.12630del G,c.11472_11473del,c.16294C>T,和c.16442del G),1例存在KDM6A基因c.2668-2671del变异。经Sanger测序,4例患儿的父母未发现存在相关基因变异(KMT2D c.5845del C和KMT2D c.11472_11473del,KMT2D c.12630del G及KDM6A c.2668-2671del),考虑为新发变异(de novo)。(2)8例均具有特殊面容,智力障碍/发育迟缓7例,先天性心脏病6例、身材矮小5例,骨骼畸形、听力受损各3例,低血糖、乳房发育各2例,肌张力低、胎指垫、脑白质髓鞘化延长、垂体变薄各1例。(3)文献报道经基因确诊的中国KS患儿共47例,加上本文8例共55例:1)其中有18例行头颅CT/MRI检查,5例(5/18;27.8%)出现脑结构异常,包括脑白质髓鞘化延长、小脑蚓部发育不良、胼胝体发育不良、垂体变薄、脑积水和Dandy-Walker畸形;2)与86例国外KS的临床表型比较:(1)主要临床表型相同:歌舞伎样面容,智力障碍/发育迟缓,身材矮小,胎脂垫,第5指屈曲畸形和先天性心脏病;(2)部分表型频率不同:长睑裂、下眼睑外1/3外翻、胎指垫和第5指屈曲畸形频率低于国外报道。(4)2例患儿分别予rh GH治疗,患儿P7于5.5岁开始治疗,1年后身高增加9cm(+1.47SD);患儿P8于12.1岁开始治疗,半年后身高增加3.5cm(+0.19SD)。结论(1)本文报道了7例KMT2D和1例KDM6A基因变异导致KS,其中KMT2D c.3926del C、KMT2D c.5845del C、KMT2D c.12630del G、c.11472_11473del、c.16442del G和KDM6A c.2668-2671del变异为首次报道,扩展了KS的基因型谱。(2)首次分析中国KS人群的头颅CT或MRI影像学特点,发现约27.8%患儿合并颅脑结构畸形,其中本组病例中脑白质髓鞘化延长、垂体变薄为首次报道,本研究扩展了KS的临床表型谱。(3)rh GH治疗KS矮小患儿有效。
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