Kallmann相关论文
Kallmann氏综合征于1944年被正式命名,国内所见病例不多。近几年来,孟荟、李永梅等已先后作过报道,均以继发性睾丸机能低下、嗅觉......
患者男,20岁。因睾丸、阴茎发育欠佳7年于1987年初入院。患者自幼对各种气味闻不到。13岁时发现睾丸、阴茎较同龄者小,随年龄增长......
Ｋａｌｍａｎｎ氏综合征中山医科大学附一医院泌尿外科（广州５１００８０）邓春华综述梅骅审校Ｋａｌｍａｎｎ氏综合征，即选择性促性腺功能低下型性腺机能减退症，是一种罕见的先天......
Kallmann综合征(KS)是一种临床和遗传异质性疾病,呈家族性或散发性发病。KS是由胚胎时期嗅球、嗅束的异常发育致使GnRH-1神经细胞......
Kallmann 综合征是指伴嗅觉丧失的促性腺激素分泌不足的性腺功能减退症,故亦称先天性嗅觉缺陷、类无睾综合征,或嗅神经一性发育不......
患者男,21岁,工人。因睾丸小、第二性征发育不良于1988年3月19日入院。患者自幼嗅觉丧失,17岁(1983年)发现睾丸仍小,无喉结和阴毛......
目的对3例特发性低促性腺激素型性腺功能减退症(IHH)患者进行致病基因检测,以探讨其可能存在的致病基因突变。方法收集临床资料和......
Clinical assessment and genomic landscape of a consanguineous family with three Kallmann syndrome de
尽管引起 Kallmann 症候群(KS ) 的一些基因被传统的连接分析和候选人基因技术识别了，症候群是在遗体糟糕理解的病人的多数的分子的......
目的 分析Kallmann syndrome家系患者的分子遗传机制.方法 利用全外显子组测序技术对先证者进行测序分析,按照ACMG解读规则筛选致......
卡曼综合征(kallmann syndrome,KS)是一种神经元迁移障碍疾病,主要特征为低促性腺素性功能减退伴嗅觉缺失或减退。KS多见于男性,男......
Topic: Kallmann syndrome (KS) is a congenital olfacto-genital disease. Affected persons show an absence of physical pube......
<正>1本病例的临床特点①患者15岁,男性;②双侧睾丸小伴第二性征不发育;③查体:身高165cm,体重61kg,皮肤细腻,第二性征未发育,双睾......
患者女，17岁。因“原发性闭经、嗅觉缺失”于2012年8月就诊。查体：身高160cm，体重39.5kg，智力正常，发育状况欠佳，第二性征未发育，自幼嗅觉......
