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Leber黑蒙相关论文
AIPL1突变患者先天性Leber黑蒙表现型
目的:叙述26例先证者中芳香族羟基碳氢化合物受体蛋白样1蛋白质(AIPL1)突变的先天性Leber黑蒙(LCA)的表现型,并比较其他LCA相关性基因的......
期刊
Leber黑蒙
表现型
先天性
突变
患者
碳氢化合物
相关性基因
视网膜电图
受体蛋白
蛋白质
Leber先天性黑蒙1例报告
<正>Leber先天性黑蒙又称先天性视网膜盲,视网膜神经上皮发育不全,Leber视网膜毯层营养不良综合征。临床上较少见。笔者在中国中医......
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Leber黑蒙
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