NEMO基因相关论文
目的:报道1例色素失禁症患儿的NEMO基因突变情况,并对相关的文献进行复习。方法:分析2021年1月武汉大学中南医院皮肤科收治的1例色......
目的检测1个色素失禁症家系NEMO基因的突变情况。方法收集先证者临床资料,提取先证者及其父母和200例健康对照外周血DNA。采用多重P......
目的:
本研究通过检测一个色素失禁综合征患儿及其家庭成员的DNA,发现其基因突变类型,进一步从基因水平上确定患儿的临床诊断,并......
目的用跨越断裂点PCR方法对色素失禁症患者一家系的NEMO基因序列进行检测分析。方法收集该色素失禁症患者一家系成员的临床症状及......
目的探讨色素失禁症(IP)在中国儿童的临床表型及NEMO基因突变特点。方法分析2009至2012年复旦大学附属儿科医院(我院)收治的7例IP患儿......
目的 探讨新生儿色素失禁症(IP)的临床特点及治疗、随访策略。方法 回顾性分析我院收治的1例新生儿色素失禁症患者的临床表现和诊......
期刊
目的:检测中国汉族色素失禁症一家系NEMO基因突变。方法:收集该家系内2例患者及1名正常人外周静脉血和临床资料,提取家系及100名健......
目的:对一例色素失禁症患者进行遗传学病因检查,分析色素失禁症致病基因NEMO是否存在新的突变。方法:在色素失禁症家系调查的基础......
目的探讨色素失禁症(IP)在中国儿童的临床表型及NEMO基因突变特点。方法分析2009至2012年复旦大学附属儿科医院(我院)收治的7例IP......
目的:检测家族性色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)患者NEMO基因的缺失突变。方法:选取NEMO基因特异引物nemo-Int3S、nemo-Re......