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目的：本研究以克山病患者临床心电异常表现为切入点，筛查钠离子通道SCN5A基因内的外显子9、外显子12、外显子22、外显子23内的突变位点，分析SCN5A基因多态性位点与克山病患者右束支传导阻滞是否存在相关性。
方法：跟踪调查并收集黑龙江省克山病区人群临床病例信息和外周血样本，其中克山病患者50例，病区健康人80例。提取全血基因组DNA，用PCR-T载体构建质粒.克隆测序方法筛查SCN5A基因外显子9、外显子12、外显子22、外显子23内的突变位点并对SCN5A基因阳性片段进行测序验证。统计SCN5A基因exonl2外显子H558R位点在克山病组和对照组之间的基因型频率和等位基因频率，同时使用病例对照研究方法分析克山病人的心电活动异常与SCN5A多态性是否有相关性，计数资料比较采用卡方检验，Fisher确切概率法检验，比值比(OR，Odd Ratio)等方法，分析统计学意义。
结果：通过对SCN5A基因外显子9，外显子12，外显子22，外显子23的筛查，得到位于第12外显子区的一个阳性多态位点H558R(rs1805124)，统计分析结果显示错义突变位点H558R的等位基因频率在克山病组和对照组之间无显著性差异，其中等位基因频率：(X2=1.1355，P=0.2866)，而基因型频率有统计学意义(X2=8.3397，P=0.0155)。克山病患者中H558R基因型C基因携带者与QRS间期延长(QRS间期>0.12s)，相关性分析：OR=0.083，95％置信区间(95％CI=0.007-0.931)
结论：在克山病患者SCN5A，发现外显子12中存在错义突变多态位点H558R(rs1805124)。统计分析表明H558R这一错义突变与克山病的发生没有直接关系。H558R可能会通过对SCN5A基因其他SNP位点的负面影响进行调节，可能进一步降低对克山病患者QRS间期延长现象的发生，但是其发挥作用的具体方式还有待进一步研究。