目的对1例毛发-鼻-指综合征(Tricho-rhino-phalangeal syndrome，TRPS)患儿的家系进行基因变异分析，明确其病因。方法应用高通量测序(......

目的分析并确定1个符合常染色体显性遗传的颅面-骨骼畸形家系的临床表型和相关致病基因。方法收集1个颅面-骨骼畸形家系的临床资料......

[研究目的]　　 TRPS1基因突变导致鼻-指-趾综合征(tricho-rhino-pharyngealsyndrome)其单倍表达不足导致人类骨骼毛发发育异常。......

[目的]　　 毛发-鼻-指（趾）综合征(trichorhinophalangealsyndrome，TRPSs)是一种以头皮毛发、颅面和骨骼发育异常为特征的遗传病，主要......

目的 探讨毛发鼻指(趾)骨综合征(TRPS)患儿的遗传学病因.方法 回顾分析1例患儿的临床及基因检测资料.结果 患儿,男,4岁9个月,自幼......

目的:报告1例I型毛发-鼻-指(趾)综合征(TRPS)患者并对其骨骼X线,毛发扫描电镜特点及基因进行分析。方法:用电子数显游标卡尺在患者......

目的探讨儿童毛-发-鼻-指(趾)综合征(TRPS)的临床表现、影像学特征及基因特点。方法对2016年9月重庆医科大学附属儿童医院收治的1......

目的探讨毛发鼻指(趾)骨综合征(TRPS)患儿的遗传学病因。方法回顾分析1例患儿的临床及基因检测资料。结果患儿,男,4岁9个月,自幼喂......

目的探讨毛发-鼻-指(趾)综合征(TRPSs)主要临床特征和基因突变特点,提高对该病的认识。方法对1例TRPSs女性患儿临床特征、实验室检......