X-连锁低磷性佝偻病是最常见的遗传性佝偻病，临床亦不少见且容易误诊、漏诊，治疗与一般佝偻病相比更复杂。该文就X-连锁低磷性佝偻病......

目的：　　X-连锁低磷性佝偻病(X-linkedhypophosphatemicrickets，XLH)是最常见的遗传性佝偻病，发病率约为1∶12000，其临床特点主要包括......

第一部分神经纤维瘤病-1型的临床诊断以及分子遗传学研究目的:神经纤维瘤病-1型（Neurofibromatosis type 1,NF1）是临床上最常见的以......

低磷抗维生素D性佝偻病是一组以肾脏磷排泄增多、血磷降低为核心特征的代谢性骨病。机体磷代谢是一个复杂的反馈调节网络,其中甲状......

目的分析X-连锁低磷性佝偻病的临床特点，探讨口服骨化三醇与磷酸盐合剂联合治疗连锁低磷性佝偻病的长期效果。方法选取X-连锁低磷性......

目的研究X-连锁低磷性佝偻病(XLH)患儿致病基因的突变频率和突变类型,探讨存在突变热点的可能性及基因型与临床表型的关系。方法回......