三核苷酸重复序列相关论文
近年来发现很难诊治的神经精神性疾病与特定的三核苷酸重复序列基因有关,因此在利用这些基因来诊断这类神经精神性疾病方面进行了大......
为探讨男性HBV相关性肝细胞肝癌组织中雄激素受体(AR)第一外显子CAG重复序列数的临床病理学意义,收集83例男性HBV相关性肝细胞肝癌......
三核苷酸重复序列在致病基因内的扩展与许多神经退行性疾病相关,因此三核苷酸重复序列的检测在基因诊断中有着重要的意义。例如,在......
目的:分析两个遗传性痉挛性截瘫(HSP)家系患者的临床特征,并对ERDA1基因CAG/CTG和SEF2-1基因CTG三核苷酸重复序列数目在单纯型遗传性......
核小体是构成真核生物染色质的基本结构.真核生物DNA复制和基因转录过程中,染色质结构及其动态变化过程会影响反式调控因子与DNA序......
脆性X综合症(FraX)是较为常见的遗传性智力低下疾病,发病率仅次于唐氏综合征的遗传性智力低下综合征,在xq28存在两个脆性位点FRAXA......
亨廷顿病(Huntington disease,HD)是一种迟发性常染色体显性遗传病,以神经系统退行性改变为主要特征,其相关基因为IT15,基因中多态......
出现在基因内三核苷酸重复序列(CAG)n·(CTG)n的"动态"扩增与包括多型脊髓小脑共济失调在内的神经-肌肉系统退行性病变的发生密切......
脆性X综合征(FraX)是最常见的遗传性智力低下综合征.其发病机理是由于X染色体上FMR1基因三核苷酸重复序列(CGG)n动态突变引起.携带......
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与三核苷酸重复序列CAG·CTG、CGG·CCG和GAA·TTC扩增和缺失有关的分子机制尚不能得到清楚的阐释。体外研究表明,上述......
磁性纳米粒子在生物分析中的应用得到越来越多的关注,核酸识别分子萘啶衍生物也被成功应用到电化学分析方法检测三核苷酸重复序列......
真核生物基因组以高度压缩的染色体形式存在,核小体是构成染色质的基本结构单元,基因组上核小体的相对位置称为核小体定位。核小体......
据统计,在已发现的 4000多种单基因遗传病中有大约 1 /4以上与神经系统损害有关,而与多基因遗传有关的神经系统疾病,如高血压......
简单重复序列在各种生物基因组中广泛存在,同分子进化、遗传多样性、分子标记和某些遗传性疾病等密切相关.本文以全部32种18 bp三......
强直性肌营养不良(myotonicdystrophy,DM)是由于DMPK基因3′非翻译区CTG重复序列异常扩展所致的、主要累及神经肌肉系统的常染色体......
背景男性冠心病的发病率和病死率均明显高于同龄绝经前女性。近年来有关雄激素在男性动脉粥样硬化性疾病包括冠心病发病中的作用逐......
Friedreich共济失调的研究进展吴志英王柠慕容慎行Friedreich共济失调(Friedreich′sataxia,FRDA)系由Friedreich(1863年)首先报道,在国外是一种最常见的常染色体隐性遗传性共济失调,据报道其发病率......