先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病相关论文
目的检测两个先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病家系ABCA12基因的突变情况。方法根据典型的临床表现,2例先证者确诊为先天性常染色体......
目的鉴定一先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病家系的致病基因,并探讨基因型与表型的关系。方法外周血中提取先证者及其哥、父母DNA,用......