先天性静止性夜盲相关论文
Schubert-Bornschein先天性静止性夜盲(Schubert-Bornschein congenital stationary night blindness,CSNB)是一种罕见的遗传性视......
本研究主要观察先天性静止性夜盲(CSNB)模式大鼠视觉功能的发育及视网膜组织形态发育特点，探讨视网膜发育与功能发育的关系。......
本文介绍了ERG和VEP联合测试以判断病变部位的原理，阐述了结晶样视网膜病变，先天性视网膜劈裂和先天性静止性夜盲与基因突变相关，婴幼......
1 临床资料rn先证者:女,28岁.因早孕来我院遗传室进行遗传咨询.患者自述自幼夜间行走困难,白天视力正常,无其他眼科疾病史.家族中......
目的 检测和分析河南1个常染色体显性先天性静止性夜盲症( autosomal dominant congenital stationary night blindness,ADCSNB)家......
第48届国际临床视觉电生理协会（ISCEV）年会于2010年11月6—10日在澳大利亚西部城市珀斯的Fremantle举行，来自26个国家的300多名代表出......
目的探讨先天性静止性夜盲眼在不同离心度多焦视网膜电图(mERG)振幅和潜伏值改变与先天性静止性夜盲(CSNB)的关系.方法应用mERG技......
目的研究先天性静止性夜盲（CSNB）大鼠视杆双极细胞（RBCs）L-钙通道的生理学特征,探讨其与视觉信号传导通路障碍的关系。方法选取4～8周龄S......
对一个AD遗传型CSNB家系的11名患者22眼检测、分析了全视野暗视ERG。结果所有患眼的暗视ERG均有异常，并发现三种明显不同的类型，即以......
目的比较视网膜色素变性(RP)和先天性静止性夜盲(CSNB)的多焦视网膜电图(mERG)特征.方法对8例RP患者14眼和CSNB患者14眼进行mERG、......
背景先天性静止性夜盲（CSNB）是一种常见的眼科遗传性疾病。CSNB较少见到视网膜新生血管，其如何影响视网膜新生血管尚需深入探讨。目的......
视网膜遗传性疾病为危害严重且常见的眼科致盲性疾病，其中先天性静止性夜盲(congenital stationary night blindness,CSNB)以及视网......
近日．国际著名学术期刊《PNAs》（美国科学院院报）发表了来自武汉大学人民医院眼科中心的一篇原创科技论文——《G蛋白通过Gβγ双聚体......
先天性静止性夜盲(congenital stationary night blindness, CSNB)是一种非进展性、以视杆视觉信号系统功能障碍为主的遗传性视网......
先天性静止性夜盲(CSNB)是一类非进行性遗传性眼病，具有高度遗传异质性，患者在黑暗处视力受损。到目前已发现3个基因的5种杂合错义突......
患者男性,4岁.于2017年1月就诊于广州爱尔眼科医院眼底病专科.患者主述双眼视力差,既往身体健康,且父母均患有近视眼.否认相关家族......
1病案报道患者男性,33岁,主因双眼夜间视物不清多年,于2015年11月27日到中山大学中山眼科中心就诊,否认家族病史及父母近亲婚史,否......
目的 研究先天性静止性夜盲家系和无色素性视网膜色素变性家系的致病基因突变及临床表型特征。方法 收集在宁夏眼科医院就诊的1个......
目的对高度近视眼及相关眼遗传病家系进行连锁分析,检验是否和已知的高度近视眼位点连锁。对两个X连锁隐性遗传家系进一步确诊,并......
先天性静止性夜盲(congenital stationary night blindness,CSNB)是一类先天性、非进展性、以视网膜视杆信号系统功能障碍为主的眼......
视网膜是视觉信号产生和初步整合处理的部位，其病变严重影响患者的视觉功能，造成大量的盲和低视力。各种遗传性视网膜疾病的模式动物......
