家族性淀粉样多发性神经病相关论文
不宁腿综合征(Restless legs syndrome,RLS)是一种引起睡眠障碍的神经系统疾病,表现为夜间入睡时下肢的不适感,活动后得到缓解.大......
转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病(transthyretin related familial amyloid polyneuropathies,TTR-FAP)是家族性淀粉......
目的探讨转甲状腺素蛋白基因Ala117Ser突变引起的家族性淀粉样多发性神经病（FAP）患者的临床表现，提高临床上对FAP的识别水平。方法分......
目的:报道伴眼部异常的TTR基因Glu74Lys突变导致的家族性淀粉样多发性神经病(familiar amyloid polyneuropathy,FAP)中国人一家系,......
回顾性分析上海交通大学附属第六人民医院神经内科收治的1例转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病(TTR-FAP)患者的临床资料......
目的:探讨转甲蛋白Glu54Lys突变引起的家族性淀粉样多发性神经病(FAP)的临床表现和神经病理特点。方法:分析1例Glu54Lys突变所致的......
家族性淀粉样多发性神经病(familial amyloid polyneuropathy,FAP)是一种主要以常染色体显性遗传为特征的多发性神经病,其发病年龄......
目的：探讨硫化氢对Val30Ala突变型家族性淀粉样多发性神经病NIH3T3细胞模型中转甲状腺素蛋白（tran—sthyretin，TTR）单体形成的调节作用......
目的结合文献复习,探讨家族性淀粉样多发性神经病的发病机制和临床特征.方法报道3个台湾籍家系共13例患者,对每个家系的先证者进行......
家族性淀粉样多发性神经病(familial amyloid polyneuropathy,FAP)是一种主要以常染色体显性遗传为特征的多发性神经病,其发病年龄......
This paper reports a familial amyloid polyneumpathy (FAP) family in China. This family being investigated had 69 members......
家族性淀粉样多发性神经病（familial amyloid polyneuropathy,FAP）是一种以细胞外特异性淀粉样物质聚集并主要累及外周神经和自主神......
期刊
FoldRx制药有限公司近日宣布了该公司主打化合物tafamidis（Fx-1006A）（Ⅰ）关键的Ⅱ／Ⅲ期临床研究的阳性结果，该药物用于患有TTR淀粉样多发......
回顾性分析上海交通大学附属第六人民医院神经内科收治的1例转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病(TTR-FAP)患者的临床资料......
目的分析TTR Val50Leu突变导致家族性淀粉样多发性神经病的临床和电生理特点。方法对一个由TTR Val50Leu突变导致的家族性淀粉样多......
