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目的探讨一个MYH9相关综合征(MYH9-related disorders, MYH9-RD)家系的基因突变及临床特征。方法检测血常规,用血涂片法检查血小板......
目的:MYH9相关综合征(MYH9-RD)是MYH9基因突变导致的,具有耳聋、肾炎、白内障或凝血障碍等一种或多种临床症状的遗传病。因MYH9-RD......
非肌肉肌球蛋白重链ⅡA(NMHCⅡA)是Ⅱ型非肌肉肌球蛋白的主要亚型,近年来NMHCⅡA基因及蛋白功能的研究日益增多,引起国内外学者的......
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