病史摘要患者，男性，41岁，主诉"下肢力弱，活动能力差40余年"。患者自幼运动能力较同龄人差，足跟行走不能，病情缓慢加重，就诊时仍可自行行......

目的观察腓骨肌萎缩症(CMT)1A型的临床、神经电生理特点和疾病基因的突变分析.方法对一CMT家系中9个成员进行详尽的临床检查、疾病......

目的：研究有基因重复的进行性腓骨肌萎缩症1A型（Charcot-Marie-Tooth病1A，CMT1A）临床与电生理特点。方法：对来自21个家系的22名CMT1A病......

目的探讨腓骨肌萎缩症1A型（CMT1A）与遗传性压力易感性神经病（HNPP）在神经电生理检测的不同特点。方法记录9例CMT1A型和12例HNPP患者的......

目的：了解中国人腓骨肌萎缩症1A型(CMT1A)重组交换热点区和远端REP 3795bp位置的多态性。方法：应用PCR-酶切分析和短串联重复序列(ST......

第一部分 17p12重复突变CMT1A的临床、电生理、病理和遗传研究 目的:探讨17P11.2-12区域PMP22基因重复突变导致的CMT1A的临床神......