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目的：研究过氧化物酶体增殖物激活受体-γ2(PPAR-γ2)和过氧化物酶体增殖物激活受体-γ共激活蛋白1的单核苷酸多态性与多囊卵巢综合......
安徽医科大学皮肤病研究所与国家人类基因组南方研究中心合作,历时5年,在对中国汉族人多发性家族性毛发上皮瘤进行基因定位的基础......
目的研究分析脂蛋白脂酶（LPL）活性与早发冠心病临床表型的关系。方法选取本院2015年1月-2017年2月收治的早发冠心病患者160例作为观......
儿童型脊髓性肌萎缩症的致病基因SMN已被克隆,该基因有两个几乎相同的拷贝SMN-T(端粒侧SMN)和SMN-C(着丝粒侧SMN).目前,有关脊髓性......
期刊
背景和目的：Wilson病（WD）在发病年龄和临床症状上存在较大差异。本研究对40岁以上出现症状的患者进行了调查。方法：我们调查了1223例患......
目前一些研究表明，糖尿病在发病过程中可能存在免疫功能紊乱。为此，本文检测了2型糖尿病患者139例在不同血糖控制水平时的T淋巴细胞......
背景：Parkin基因（PRKN）突变可导致常染色体隐性遗传性早发帕金森病（EOPD）。目的：探讨EOPD白人家族PRKN突变的表现和基因型-表型关系。设......
