常染色体隐性遗传性相关论文
耳聋是最为常见的感觉损害，在新生儿中的发病率约为1／500～1／650。约有一半的耳聋是遗传性的，遗传性聋中很大一部分为非综合征型耳聋（nons......
肝豆状核变性又称Wilson病（WD），是一种常染色体隐性遗传性的铜代谢障碍所引起的一种慢性进行性疾病，病变部位主要在肝脏及脑基底神经节......
1965年Makay提出了自身免疫性肝炎(Autoimmune hepatitis,AIH)的概念,即遗传、药物和营养障碍等因素对肝脏的损害,改变了自身抗原......
脂蛋白肾小球病（lipoprotein glomerulopathy，LPG）是一种以肾小球毛细血管袢高度扩张，管腔内充满脂蛋白栓子为病理特征的罕见常染色体......
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病.因铜代谢障碍引起进行性肝脏、脑基底节(特别是豆状核)等主要脏器病变,临床以肝硬变、......
美国FDA批准BioMarin公司的埃洛磺酶α（elosulfase alfa，Vimizim）上市，为首个用于治疗MorquioA综合征的药物。MorquioA综合征是一种常......
脑腱黄瘤病（CTX）是一种罕见的常染色体隐性遗传性胆汁酸合成障碍，由线粒体酶固醇27-羟化酶（CYP27A1）缺陷所致胆固醇侧链羟化受损引起，从......
血小板无力症（Glanzmann＇s thrombosthenia）属常染色体隐性遗传性血小板功能缺陷性疾病。特征是患者自幼出现中度出血倾向，纯合子状态，......
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性锢代谢障碍所致的疾病，为提高其诊断率．本文收集我院近十年来住院确诊的26例分析如下：......
大前庭水管综合征（Large vestibular aqueduct syndrome,LVAS）是一种临床常见的先天性内耳畸形疾病,属于常染色体隐性遗传性非综合征......
背景：Parkin基因（PRKN）突变可导致常染色体隐性遗传性早发帕金森病（EOPD）。目的：探讨EOPD白人家族PRKN突变的表现和基因型-表型关系。设......
