高胆固醇血症Ⅱ型相关论文
目的 报告一个低密度脂蛋白受体13号外显子丙氨酸至苏氨酸错义突变高胆固醇血症家族的表型。方法 采集先证者家族患者的病史、症......
目的 筛查家族性高胆同醇血症家系载脂蛋白(Apo)B100基因及低密度脂蛋白受体(LDLR)基因突变,并探讨其临床表现.方法 采用PCR扩增Ap......
目的 探讨2例临床确诊的湖北籍FH患者的LDLR基因突变状况,为FH的基因诊断提供依据.方法 收集2例临床确诊的FH患者及其父母血脂检测......
目的探讨家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia,FH）的临床特点及诊治要点。方法对我院收治的1例FH临床资料进行回顾性......
目的：应用改良连锁分析方法对2个纯合子家族性高胆固醇血症（FH）家系进行候选基因初筛，为后期测序明确方向，早期发现致病基因。方法2010......
家族性高胆固醇血症（FH）是一种常染色体显性遗传疾病，以早发的心血管疾病为主要特点，临床预后及治疗效果均较差。我国目前对此类疾病的......
戊二酸尿症Ⅱ型是一种影响脂肪酸、氨基酸和胆碱代谢的常染色体隐性遗传病,是引起脂质沉积病的重要病因。该病儿童少见,临床医生认......
家族性高胆固醇血症（FH）患者主要临床表现为血清胆固醇浓度显著升高、皮肤或肌腱黄色瘤、早发心血管疾病和阳性家族史等。冠状动脉粥......
家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia,FH）是一种常见的常染色体遗传病,患者血清胆固醇水平显著增高,未经治疗的杂合FH......
目的：对1例临床确诊为纯合型家族性高胆固醇血症（FH）先证者及其3代家系成员进行基因检测和系谱分析，探讨其发病机制。方法：先证者家中收......
家族性高胆固醇血症(FH)是一种常见的常染色体显性单基因遗传病,主要临床特征为血浆低密度脂蛋白胆固醇水平升高、黄色瘤、外周动......
家族性高胆固醇血症(FH)是以低密度脂蛋白胆固醇升高为特点的严重危害心血管健康的脂代谢显性遗传疾病,本文介绍了FH的病因、常用......
目的检测一中国汉族甲状腺功能亢进症(简称甲亢)合并家族性高胆固醇血症(FH)家系低密度脂蛋白受体(LDLR)基因突变情况。方法收集该......
