目的对一例家系VLCADD临床诊疗经过进行分析总结,以提高对该病的认识。方法对临床疑诊为脂肪酸代谢障碍患儿行血遗传代谢病筛查,基因突变分析,并对父母行携带筛查。结果患儿,女,G4P4,足月儿外貌,发育正常,双肺呼吸音粗,心腹及神经系统查体无异常。血、尿、便常规、血气分析等无异常,血肝酶和心肌酶升高;随机末梢血糖3.0mmol/l。母亲38岁,孕期未规律产检。G1P1,体健;G2P2,生后第3天因反复低血糖发作死亡;G3P3,男,生后反复低血糖发作,伴肝功能、心肌酶异常,血遗传代谢病筛查示VLCADD,于新生儿期死亡。父亲结肠癌,有结肠癌家族史。患儿氨基酸和酰基肉碱谱分析示肉豆蔻烯酰肉碱显著增高,提示极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。基因测序发现患儿ACADVL基因存在2个杂合突变【c.664G>C(p.G222R)/c.342+1G>A】,分别遗传自父母,患儿因ACADVL基因复合杂合突变致病。结论 VLCADD的诊断有赖于血串联质谱分析及基因检测;VLCADD治疗要以高糖饮食辅以中短链脂肪酸,限制长链脂肪酸摄入,避免空腹;需动态监测患儿肉碱及酰基肉碱水平。父母携带者再生育时需行产前诊断。