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目的：SCN1A基因突变可见于家族和散发性癫痫患者。多数情况下，全面性癫痫伴热性惊厥附加症是家族性疾病，然而婴儿重症肌阵挛性癫痫则是散发病例，提示临床表型与遗传特征可能相关。本研究旨在探讨SCN1A基因突变相关癫痫的遗传特征与突变类型的相关性。
SCN1A基因突变相关癫痫的遗传特征
【摘 要】
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目的：SCN1A基因突变可见于家族和散发性癫痫患者。多数情况下，全面性癫痫伴热性惊厥附加症是家族性疾病，然而婴儿重症肌阵挛性癫痫则是散发病例，提示临床表型与遗传特征可能
【机 构】
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广州医科大学附属第二医院神经病学研究所
【出 处】
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广东省医学会第十七次神经病学学术会议暨第七届粤港澳神经病学学术会议
【发表日期】
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2015年期
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