【摘 要】
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<正>罕见病是指发病率较低的疾病,世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰~1‰之间的疾病或病变。罕见病种约80%为遗传缺陷性疾病,50%在出生时或儿童期即发病。
【机 构】
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航空医学研究所附属医院分子病理中心; 北京德博全基因检测技术研究所;
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<正>罕见病是指发病率较低的疾病,世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰~1‰之间的疾病或病变。罕见病种约80%为遗传缺陷性疾病,50%在出生时或儿童期即发病。遗传缺陷型疾病的基因检测可帮助早期诊断、预测病情进展、选择合适的治疗方案,同时产前诊断可防止后代缺陷儿的出生,具有重要的临床和社会意义。目前绝大多数单基因遗传病在理论上都能够获得检测,但由于其发病率低,大量的投入只能为
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