【摘 要】
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目的:对一例脆性X综合征突变嵌合体患儿进行基因诊断分析。方法:疑似患儿存在智力低下等临床表现符合脆性X综合征的临床诊断,提取患儿外周血DNA,采用荧光标记的CGG RP-PCR方
【机 构】
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南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科;
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目的:对一例脆性X综合征突变嵌合体患儿进行基因诊断分析。方法:疑似患儿存在智力低下等临床表现符合脆性X综合征的临床诊断,提取患儿外周血DNA,采用荧光标记的CGG RP-PCR方法扩增,产物经毛细管电泳检测,分析FMR1基因CGG重复次数;针对FMR1 CpG岛异常甲基化,采用甲基化特异性多重连接依赖性探针(MS-MLPA M029)检测酶切特异性产物。实验设阴性和阳性对照,同时行常规PCR分析进行验证。结果:毛细管电泳分析结果显示,患儿为前突变和全突变嵌合体,CGG重复数分别为139,175,>200,这与常规PCR结果相符;MS-MLPA结果显示甲基化探针被部分酶切。结论:发现了一例前突变和全突变嵌合体导致脆性X综合征,同时通过三种方法从分子水平证实了对患儿的诊断。
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