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<正>背景脊髓性肌萎缩症(SMA)是儿童最常见的致死性常染色体隐性遗传病。国外报道90%～95%的忠儿发生SMN1基因纯合缺失突变,约5%的患儿为SMN1复合杂合突变(1个SMN1基因缺失伴随另1个SMN1点突变)。我们前期研究中约10%临床疑似SMA患儿显示SMN1基因的单拷贝缺失,这些患儿
脊髓性肌萎缩症患儿的SMN1基因点突变分析
【摘 要】
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<正>背景脊髓性肌萎缩症(SMA)是儿童最常见的致死性常染色体隐性遗传病。国外报道90%～95%的忠儿发生SMN1基因纯合缺失突变,约5%的患儿为SMN1复合杂合突变(1个SMN1基因缺失伴随
【机 构】
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首都儿科研究所遗传研究室; 首都儿科研究所附属儿童医院神经科; 北京大学第一医院儿科; 首都医科大学附属北京儿童医院神经科;
【发表日期】
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2004年期
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