【摘 要】
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营养支持是指在机体营养状况异常或病人营养不足的情况下，维持或补充各种营养物质的需要，特别是维持能量的需要和氮的平衡。包括肠外营养和肠内营养。营养支持在危重症治疗中的作用包括改善病人的营养状态、维持细胞的代谢和组织器官的结构与功能、调节重症病人的代谢与免疫状态、调控神经内分泌功能、降低医院获得性感染，降低病死率，最终影响疾病的发展与转归。营养支持应从整体出发，以维持细胞代谢、支持脏器功能为基本目的。
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营养支持是指在机体营养状况异常或病人营养不足的情况下，维持或补充各种营养物质的需要，特别是维持能量的需要和氮的平衡。包括肠外营养和肠内营养。营养支持在危重症治疗中的作用包括改善病人的营养状态、维持细胞的代谢和组织器官的结构与功能、调节重症病人的代谢与免疫状态、调控神经内分泌功能、降低医院获得性感染，降低病死率，最终影响疾病的发展与转归。营养支持应从整体出发，以维持细胞代谢、支持脏器功能为基本目的。危重症营养支持的策略应包含合理选择时机、合理选择途径、合理的营养与热量供给、调理代谢紊乱与免疫功能等。实施要点为评估病人的营养状况、提供能量和营养物质、监测病人的代谢和脏器功能状态、及时处理相关并发症。
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常染色体显性遗传性多囊肾病是最常见的遗传性肾脏病。通过目标区域捕获一代测序技术并结合Sanger测序对少数读序低深度区域的补充，实现对PKD1的全部编码外显子区域全覆盖测序分析，简化了PKD1基因的基因诊断程序。另外，通过存储的频率信息可以进一步评估其致病可能，节省了后期对于新发突变在群体发生频率的验证工作。在患者中检出一致病突变，可作为其生育时产前基因诊断的依据。木研究检出的新的突变类型补充了P
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目的：确定一例非综合征型耳聋患者的致病病因。方法：本文以一例耳聋先证者及其双亲为研究对象。收集该核心家系的血样，提取基因组DNA，采用SNaPshot技术和第二代测序技术对耳聋患者进行检测，采用聚合酶链反应一直接测序方法对检测出的该家系SLC26A4基因突变进行验证。结果：采用SNaPshot技术未发现先证者耳聋相关基因的7个突变热点存在突变。采用第二代测序技术发现该家系先证者的SLC26A4基因
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