遗传性肾脏病相关论文
目的:本研究对32例Alport综合征(Alport Syndrome,AS)进行回顾性分析,探讨AS临床特点;利用二代测序(Next Generation Sequencing,N......
常染色体显性遗传性多囊肾病是最常见的遗传性肾脏病。通过目标区域捕获一代测序技术并结合Sanger测序对少数读序低深度区域的补充......
基因治疗目前已在多个疾病领域发挥重要作用。随着致病基因的明确，基因治疗成为包括Alport综合征、多囊肾、Fabry病等在内的多种儿......
目的探讨基于网络建立儿童遗传性肾脏病注册登记系统的可行性。方法通过确定疾病类型及录入参数、录入病历质量的控制及系统安全性......
遗传性肾脏病是由于染色体或基因变异引起的一类疾病,以肾脏实质结构、功能异常为特征,占所有肾脏病的10%~15%,在儿童肾脏病中遗传......
一、遗传性肾脏病的诊断1．遗传性疾病概述遗传性疾病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病，单基因遗传病种类多但发生率低，大多......
临床中诸多肾脏病可累及到眼部病变，也有一些疾病可同时导致眼病和肾脏损伤。其中包括遗传性肾病合并眼部病变（眼-耳-肾综合征、α-......
Alport综合征是由编码IV型胶原的基因突变所致的肾小球基底膜结构异常的单基因遗传性肾脏病，合并支气管哮喘少见。两种疾病可互相影......
先天性和遗传性肾脏病是儿童尿毒症的主要原因、成人尿毒症的重要原因；罕见肾脏病种类繁多，大多数罕见病与遗传有关。环境因素、基因......
先天性和遗传性肾脏病是儿童尿毒症的主要原因、成人尿毒症的重要原因;罕见肾脏病种类繁多,大多数罕见病与遗传有关。环境因素、基......
研究背景与目的:常染色体显性多囊肾病(Autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是最为常见的遗传性肾病,也是导致全......
