论文部分内容阅读
结合中医院校的特点，将实践性思维贯穿于整个医学遗传学课堂教学，激发学生的学习热情，促进其学习的主动性，从而取得良好的教学效果。
中医院校医学遗传学课程的实践性思维
【摘 要】
：
结合中医院校的特点，将实践性思维贯穿于整个医学遗传学课堂教学，激发学生的学习热情，促进其学习的主动性，从而取得良好的教学效果。
【机 构】
：
北京中医药大学基础医学院,北京,100029
【出 处】
：
第十二次全国医学遗传学学术会议
【发表日期】
：
2013年4期
其他文献
Approximately one person in 1,000 is a Robertsonian translocation carrier.This type of translocation most likely arises during egg (or more rarely sperm) formation.Most Robertsonian translocation carr
背景与目的：多系统萎缩(Multiple System Atrophy, MSA)是一种少见的神经系统退行性疾病,临床表现为自主神经功能障碍,不典型帕金森症状、小脑性共济失调等.该病的主要病理学特征为中枢神经系统胶质细胞胞浆中存在以α-突触核蛋白(alpha-synuclein)为主要成份的包涵体异常聚聚.早期在高加索MSA人群中发现α-突触核蛋白编码基因SNCA的多态位点rs11931074和r
目的 探讨胎儿脐血染色体制备核型分析技术在产前诊断中的应用价值。方法 对孕周18-3 5w,具有脐带血穿刺指征者行脐带血穿刺术进行染色体核型分析。结论 胎儿脐带血穿刺术及染色体分析是产前诊断的重要技术之一,可以满足大孕周的孕妇进行产前诊断的需要,胎儿畸形与染色体异常核型密切相关。
目的 分析两个Wiskott-Aldrich综合征家系的遗传学致病病因，为家系内相关成员的遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 应用聚合酶链式反应和DNA直接测序技术对2个家系中先证者的相关致病基因WAS进行突变分析；进一步对家系中其他成员及200名正常对照进行突变点的验证.结果 家系1先证者及胎儿的WAS基因第2外显子上存在c.238del C缺失突变，先证者的母亲为该突变的携带者；家系2先证者及胎
目的 探讨新基因TMEM 174在恶性肾癌和癌旁肾组织及正常组织中的表达及其意义。方法 利用RNA原位杂交组织芯片检测肾癌和癌旁组织及正常组织中新基因TMEM174在mRNA水平的表达,共检查208例标本,其中肾癌、肾炎标本178例,癌旁组织20例,正常组织10例。结果 在不同的肾癌中,TMEM 174的表达率和表达强弱不同,在肾鳞状细胞癌、乳头状肾细胞癌、移行细胞癌中阳性率高且表达较强,在肾透明
目的 分析男性不育患者染色体异常检出率,探讨男性染色体异常与精液异常的关系.方法 对在我院就诊的139例男性不育患者的外周血淋巴细胞进行培养,染色体常规G显带分析.结果 1.139例中染色体异常36例,异常率为25.90％, 33例染色体异常者为无精症,3例为少弱精症,异常率为35.86％和6.38％,两者比较无精症者染色体异常检出率显著高于少弱精症者(x2=14.09,P＜0.05).2.139
目的 研究吸烟与抗氧化基因对生精发育的协同影响.方法 分别检测314名重度吸烟和314非吸烟男性的抗氧化基因NRF2的单核苷酸多态(SNP),过氧化氢酶(CAT)、超氧化物歧化酶-2(SOD-2)和谷胱甘肽转硫酶-M1(GSTM1)的mRNA表达水平,以及精液SOD活性.结果 同非吸烟者相比,重度吸烟者中NRF2的rs 6721961位点的TT基因型与精液质量降低显著相关(OR =2.370,95
目的 总结来源于中国的4个家系6名家族性低磷性抗维生素D性佝偻病(FHVDRR)患者的临床和生化特征,研究其发病的分子遗传学基础,明确诊断,指导治疗,了解PHEX、FGF-23和DMP-1基因突变发生情况,提供产前诊断及遗传咨询.方法 收集临床资料,采集4个FHVDRR家系成员及10例健康对照者的外周血血样,提取基因组DNA,根据人类基因组数据库中获取的PHEX基因、FGF-23基因和DMP-1基
Identification of three novel frameshift mutations of the MVK gene in four Chinese families with dis
Porokeratosis is a group of hereditary disorders of epidermal keratinization, characterized by keratotic lesions with an atrophic centre and prominent peripheral ridge, and a typical histological corn
会议
目的 分析miR-29s在胃癌组织细胞中表达情况及其与胃癌组织病例临床信息的相关性,探讨miR-29s在胃癌组织中的临床意义和价值,进一步初步分析miR-29s在胃癌发生中的表达机制.方法 采用QRT-PCR技术在43对胃癌组织及5株胃癌细胞系(GES,7901,MCG, BGC,AGS)中检测miR-29s的表达水平,统计学分析miRNA表达与胃癌组织病例临床信息的相关性.去甲基化试剂5-Aza