【摘 要】
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α地中海贫血/智力低下综合征(ATR-X,OMIM：301040)是一种罕见的X连锁的智力低下综合征.其主要的临床特征包括：智力和生长发育障碍,具有特殊的颜面畸形,通常伴有(或无)α地中海贫血,此外,其他的一些先天发育不良如骨骼肌肉发育异常,心脏缺陷,胃肠道症状,生殖器异常等也是此综合征的伴随症状.研究采集到了一个ATR-X综合征家系,患病的两兄弟均有该综合征特有的临床表型.运用外显子测序技术检测
【机 构】
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南方医科大学遗传学教研室,广州 510515 广东省东莞市妇幼保健院,东莞 523700
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α地中海贫血/智力低下综合征(ATR-X,OMIM：301040)是一种罕见的X连锁的智力低下综合征.其主要的临床特征包括：智力和生长发育障碍,具有特殊的颜面畸形,通常伴有(或无)α地中海贫血,此外,其他的一些先天发育不良如骨骼肌肉发育异常,心脏缺陷,胃肠道症状,生殖器异常等也是此综合征的伴随症状.研究采集到了一个ATR-X综合征家系,患病的两兄弟均有该综合征特有的临床表型.运用外显子测序技术检测出了ATRX基因第10号外显子上存在有c.3773T＞A的突变,导致了氨基酸的改变(V1258E),并且在生物学软件I-TASSER上模拟出了该突变所导致的结构变化,突变位于ATRX基因与DAXX基因相互作用的区域,由于突变改变了该区域内ATRX基因α螺旋的位置从而影响了两者的结合,导致疾病的发生.这是在中国首次发现的ATR-X综合征的病例及ATRX基因的新突变,新突变的发现丰富了ATRX基因的突变数据库,增加了更多有关ATR-X综合征基因型和表型关系的资料,为遗传咨询、产前诊断及进一步的基因治疗提供科学依据.
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