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2013年将迎来国际"人类基因组计划(HGP)"正式完成十周年.HGP催生了一门新的学科——基因组学.基因组学的发展将进一步揭示人类基因组的进化特别是那些与适应性相关的基因的进化;揭示人类基因组的变异特别是那些与疾病相关的变异;揭示人体肠道微生物与疾病的关系.
基因组学与21世纪的医学
【摘 要】
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2013年将迎来国际"人类基因组计划(HGP)"正式完成十周年.HGP催生了一门新的学科——基因组学.基因组学的发展将进一步揭示人类基因组的进化特别是那些与适应性相关的基因的进化;揭示人类基因组的变异特别是那些与疾病相关的变异;揭示人体肠道微生物与疾病的关系.
【机 构】
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深圳华大基因研究院
【出 处】
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第十二次全国医学遗传学学术会议
【发表日期】
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2013年4期
其他文献
背景 微阵列比较基因组杂交(Array CGH)技术具有较传统细胞学技术更高的敏感性和分辨率,为基因组范围内亚微观的染色体非平衡提供良好的检测平台.目的 本研究通过对2012年在广东省妇幼保健院进行胎儿Array CGH检测的196例临床病例进行回顾性分析,以评估Array CGH技术在胎儿染色体失衡检测中的实用性与必要性.方法 通过Array CGH技术对196例产前标本进行全染色体基因组分析,
目的 研究侵袭性牙周炎是否和特定的线粒体基因单倍体类群相关.方法 根据牙周疾病和状况的国际新分类(1999)纳入了55例侵袭性牙周炎者和50例健康对照者.提取血细胞基因组DNA,采用3对引物扩增血细胞线粒体基因组非编码区,测序并将测序结果和修订后的剑桥参考序列进行比对,分析线粒体基因的单倍体类群.用卡方检验比较各单倍体类群在两组间的分布频率,进而用logistic回归的方法分析单倍体类群和侵袭性牙
患者社会性别男性,22岁,因生殖器异常就诊.核型为46,XX,男性体型,阴蒂肥大,阴唇阴囊融合,尿道口移位到正常男性部位.性激素：T 5.09ng/ml,E2＜ 10pg/ml,LH 2.09mIU/ml,FSH 4.24mIU/ml.B超：盆腔内疑为发育不良的子宫与卵巢声像,未见睾丸样组织回声；两侧阴囊内睾丸缺如,双侧腹股沟内未见明显实质性团块；右侧肾上腺占位性病变,考虑肾上腺肿瘤.ECT检查：
目的 验证侵袭性牙周炎是否和特定的线粒体基因多态性或点突变相关.方法 本研究根据牙周疾病和状况的国际新分类(1999)纳入了30例侵袭性牙周炎者和30例健康对照者.提取血细胞基因组DNA,采用22对引物对血细胞的线粒体基因编码区进行扩增、测序,将测序结果和修订后的剑桥参考序列进行比对.比对后有6个多态性位点被纳入统计学分析,用卡方检验比较侵袭组和对照组间多态性位点的分布频率,进而用logistic
目的及背景 杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)的发病率高且病情呈残酷的致死性进展,通过产前诊断杜绝患儿出生,是目前减少出生缺陷有效的方法.由于DMD致病基因庞大且临床背景复杂,采用单一的实验方法,进行检测,容易漏检,无法满足产前诊断的要求.本文针对不同临床背景的孕妇,尝试多种检测手段不同方案的组合,建立DMD的个体化产前诊断方案,降低人群的发病率.材
目的 通过对实施妊娠中期羊水细胞检测孕妇的指征及结果的分析，探讨本地区羊水细胞检测的临床应用价值.方法 回顾性分析412例进行孕中期羊膜腔穿刺并收集羊水细胞进行检测的孕妇的病历资料，分析检测的指征及结果.所有病例均进行了羊水细胞核型分析；16例需进行地中海贫血产前诊断的进行了地中海贫血基因产前诊断.结果 412例孕妇中，检测指征按由高到低顺序依次为高龄孕妇；血清学筛查高危；地中海贫血基因携带者；非
目的 探讨传统细胞遗传学技术联合SNP-array(Single Nucleotide Polymorphisms array,SNP-array)在识别胎儿微小额外标记染色体(supernumerary marker chromosome,sSMC)致病性中的临床应用价值。方法 通过常规G显带技术分析胎儿染色体核型,针对发现的sSMC,应用C显带技术分析sSMC,如果sSMC非异染色质,进一步进
Objective: To determine the diagnostic accuracy, the validity, the current limitations and possible solutions of fetal RhD genotyping from maternal blood based on the existing English-written studies.
目的：通过对3002例有不良生育史；原发继发不孕症经妇科、生殖中心、遗传咨询门诊女性患者进行染色体核型分析,探讨染色体全自动扫描仪在Turner综合征低比例嵌合体核型检出率.方法：取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规染色体G显带技术,结合自动扫描平台,设定扫描2张片80个中期分裂相,分析计数20～30个中期分裂相,分析5个核型,有异常者分析计数100个核型.结果：3002例患者通过扫描系统分析检出T
Reproductive outcomes in recurrent pregnancy loss associated with a parental carrier of chromosome a
Objective: To compare the subsequent reproductive outcomes in couples with a history of recurrent pregnancy loss (RPL) associated with and without chromosome abnormalities.Methods: A retrospective coh