目的:观察CCLG-08方案中含有巯嘌呤的巩固和维持阶段急淋患儿毒副作用的发生情况,检测急淋患儿巯嘌呤甲基转移酶基因多态性,研究其与巯嘌呤相关药物毒副作用的关系。方法:观察急淋患儿巩固和维持阶段发生的以外周血白细胞显著减少、肝脏损害为主的毒副作用;采用等位基因特异性PCR、限制性片断长度多态性和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术检测TPMT G238C、G460A、A719G多态性。结果:急淋患儿巩固化疗阶段外周血白细胞显著减少的血液系统毒副作用发生率是19.3 5%(n=24),此阶段没有患儿发生明显的肝脏损害和胰腺炎;维持治疗1个月以上,外周血白细胞显著减少的血液系统毒副作用发生率是13.82%(n=13),肝脏损害的发生率是10.64%(n=10),没有胰腺炎的发生;维持治疗Ⅰ和Ⅱ组急淋患儿的血液系统毒副作用和肝损害发生率没有显著的统计学差异。所检测的149例急淋患儿中发现1例TPMT A719G位点突变杂合型,未发现TPMT G238C、TPMT G460A杂合突变型以及上述位点纯合突变型。没有发现急淋患儿TPMT基因型与其巯嘌呤相关毒副作用间的相关性。结论:研究显示急淋患儿可以良好耐受CCLG-08方案中的巩固和维持治疗;本组汉族急淋患儿TPMT基因G238C、G460A、A719G位点总突变率为0.67%;研究没有发现本组急淋患儿巯嘌呤相关的白细胞减少和肝脏损害与TPMT基因型的相关性。