【摘 要】
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目的:采用经颅多普勒超声(TCD)分析血管迷走性晕厥(WS)的脑血流动力学特点并探讨TCD对WS的临床应用价值.方法:对26例血管迷走性晕厥患儿(病例组)及19例健康儿童(对照组)行直立倾斜试验,并应用TCD进行监测.结果:基础状态下,病例组与对照组比较,左右大脑中动脉的收缩期血流速度(Vs)、舒张末期血流速度(Vd)、平均血流速度(Vm)无明显差异(P>0.05),脉冲指数(Pl)值无明显差异(
【机 构】
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兰州大学第二医院儿科 730030
【出 处】
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中华医学会第十八次全国儿科学术会议
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目的:采用经颅多普勒超声(TCD)分析血管迷走性晕厥(WS)的脑血流动力学特点并探讨TCD对WS的临床应用价值.方法:对26例血管迷走性晕厥患儿(病例组)及19例健康儿童(对照组)行直立倾斜试验,并应用TCD进行监测.结果:基础状态下,病例组与对照组比较,左右大脑中动脉的收缩期血流速度(Vs)、舒张末期血流速度(Vd)、平均血流速度(Vm)无明显差异(P>0.05),脉冲指数(Pl)值无明显差异(P>0.05);对照组行直立倾斜试验后与基础状态时比较,左右大脑中动脉的Vs、Vd、Vm无明显差异(P>0.05),PI值无明显差异(P>0.05);病例组通过直立倾斜试验诱发血管迷走性晕厥时与基础状态时比较,左右大脑中动脉的Vs、Vd、Vm明显加快(P<0.05),PI值明显升高(P<0.05).结论:血管迷走性晕厥发生时,脑血管阻力增加,脑血流调节障碍,建议VVS患儿常规行TCD检查.
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目的:对1个先天性肌营养不良1A型(MDCIA)家系的临床表现、血生化改变、影像学特点及遗传学特征进行分析、研究.方法:收集该家系2例患儿及父母的临床资料,对患儿进行电生理、血液生化、头颅MRI检查,提取患儿及其父母外周血基因组DNA,对先证者采用多重连接探针扩增(MLPA)结合高通量基因芯片技术进行测序,确定基因突变的类型后采用第一代测序方法(Sanger)对其弟及其父母进行验证,分析基因型和表
目的:筛查发作性运动诱发性运动障碍(PKD)患者中PRRT2基因突变.方法:收集9例临床诊断为PKD的患者,其中4例有家族史,抽取静脉血3mL,标准法提取基因组DNA,Sanger法测PRRT2基因序列.结果:5例患者携带PRRT2基因突变,其中4例家族性PKD携带c.649dupC突变;另一例散发性PKD携带c.133-136delCCAG突变,其无症状的父亲亦携带该突变;其余患者未发现PRRT
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