近来,早期生长反应性基因3(early growth response gene 3,EGR3)已经被发现是精神分裂症的重要易感基因.本课题组的国外合作者对EGR3敲除鼠的研究表明,受到EGR3调控的细胞骨架相关活性调节蛋白(activity-regulated cytoskeleton-associated protein,ARC)可能同样在疾病的发病机制中扮演着重要的作用.鉴此,本课题组在982个中国西北汉族的病例-对照人群中选择ARC基因的1个重要的单核苷酸多态性位点(Single Nucleotide Polymorphisms,SNPs)进行基因分型和遗传分析,其中精神分裂症患者491例,健康志愿者491例.基因分型方法为目前准确性最高的直接测序法.结果发现该SNP的少数等位基因频率(Minor Allele Frequency, MAF)大于17％,属于常见变异,可进行进一步的分析.在等位基因分析中,该SNP的等位基因频率分布在病例组和对照组中无显著性差异(P＞0.05).在基因型分析中,该SNP的分布频率在病例组与对照组间存在轻度的差异(0.05＞P＞0.04).由于本次实验中,仅分析了1个遗传标记而无法进行多重检验校正.事实上,若研究的遗传标记个数超过2个,那么经Bonferroni校正后,此显著性差异结果必然消失,因此,基因型分析中的关联结果并不可靠.综上所述,此项研究不支持在中国西北汉族人群中ARC是精神分裂症的易感基因,后续研究有必要运用更多的遗传标记来分析ARC在疾病易感性中的作用,以及其在大脑发育中的神经生物学功能.