目的：探讨HE4、CA125单项及联合检测在卵巢恶性肿瘤、卵巢子宫内膜异位囊肿鉴别诊断中的应用价值。方法：采用ELISA法检测我院38例卵巢癌患者、91例卵巢子宫内膜异位症患者(内异症组)和60例健康者(对照组)的血清HE4与CA125水平,比较分析两标志物单项及联合检测对卵巢恶性肿瘤、卵巢内异症鉴别诊断的准确性。结果：1.卵巢恶性肿瘤组患者血清HE4、CA125的水平均明显高于内异症组和健康对照组,差异有统计学意义(P<0.01)；内异症组与健康对照组相比,血清CA125差异有统计学意义(P<0.05),HE4差异无统计学意义(P>0.05)。2.卵巢恶性肿瘤以内异症组为参照人群时,HE4、CA125单项及西者联合检测的诊断敏感性、特异性、准确性分别为78.95%、90.11%、86.82%；81.58%、69.23%、72.87%和86.84%、80.22%、82.17；以健康对照组为参考人群时,HE4、CA125单项及两者联合检测的诊断敏感性、特异性、准确性分别为78.95%、93.33%、87.76%；81.58%、91.67%、87.76%和94.74%、96.67%、95.92%。无论是以内异症组或健康对照组作为参照,HE4+CA125联合检测的诊断敏感性、准确性均明显高于两标志物单项检测。结论：单项检测,HE4诊断卵巢癌的敏感性及特异性均优于CA125；两者联合检测可进一步提高卵巢恶性肿瘤诊断的准确性,也是卵巢恶性肿瘤与卵巢内异囊肿鉴别诊断的良好指标。