目的探讨食管鳞癌患者上消化道肿瘤家族史与其临床病理特征及预后的关系。方法回顾性分析郑州大学附属第一医院2008年至2015年行根治性食管鳞癌切除术的923例食管鳞癌患者的临床病例资料,按照是否有一级亲属上消化道恶性肿瘤(UGIC)家族史将其分为两组,其中UGIC家族史阴性组741例,UGIC家族史阳性组182例。分别记录分析两组患者的性别、年龄、肿瘤部位、肿块长度、浸润深度、分化程度、淋巴结转移情况、有无术后辅助治疗、生存状态及家族史详细信息。统计学分析采用SPSS22.0,采用双侧χ2检验分析食管鳞癌患者UGIC家族史与其临床病理特征的关系;采用K-M法进行生存分析,并行Log-rank检验;用Cox比例风险回归模型分析UGIC家族史对食管鳞癌患者预后的影响。以p<0.05为差异有统计学意义。结果1.恶性肿瘤家族史与食管鳞癌患者临床病理特征的关系家族史阳性患者的肿瘤为T1期、中低分化显著高于家族史阴性患者,大体类型为溃疡型&髓质型者的比例均显著低于家族史阴性患者,差异有统计学意义(p<0.05)。2.上消化道恶性肿瘤家族史与食管鳞癌患者OS的关系UGIC家族史阳性患者的中位OS为41个月,UGIC家族史阴性患者中位OS为32个月,差异无统计学意义(p=0.598)。将UGIC家族史阳性患者根据亲属类型分为两组,同胞组(患UGIC的一级亲属仅为同胞)和其他组(患UGIC一级亲属为父母或父母和同胞)。发现同胞组患者中位生存时间为31月,显著低于其他患者,差异有统计学意义(p<0.05)。3.上消化道恶性肿瘤家族史与食管鳞癌患者的预后影响因素的关系单因素分析发现家族史阳性患者的预后影响因素为年龄、TNM分期、T分期、N分期、亲属类型(p<0.05);家族史阴性患者的预后影响因素为年龄、TNM分期、T分期、N分期、肿瘤长度、淋巴结转移率、大体类型(p<0.05)。COX比例风险模型分析显示,影响家族史阳性患者OS的独立因素为T分期、N分期、亲属类型(p<0.05)。影响家族史阴性患者OS的独立因素为T分期、N分期、肿块长度、大体类型(p<0.05)。结论1.有、无UGIC家族史的食管鳞癌患者之间存在临床病理特征的差异2.UGIC家族史与食管鳞癌患者预后存在相关性。3.UGIC家族史阳性患者中,一级亲属仅为同胞的患者的OS显著低于其他家族史阳性患者。