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目的：多巴胺D2受体(DRD2)和多巴胺转运体(DAT)是多巴胺通路的关键分子,DRD2是抗帕金森病药物的重要靶点,DAT则为影响抗帕金森病药物体内过程的重要转运体。多巴丝肼和普拉克索是治疗帕金森病最常用的药物,其临床疗效的个体差异较大。本研究旨在分析DRD2基因rs6275C/T,rs6277C/T及DAT基因rs3756450T/C,rs6348C/T四个突变在中国帕金森病患者和健康人群中的分布特征,同时探讨中DRD2rs6275C/T,Dat rs27072C/T, rs3756450T/C遗传多态性是否影响帕金森病人多巴丝肼合用普拉克索的临床疗效。方法：采用PCR-直接测序技术对196名帕金森病患者和144名健康对照者进行DRD2,DAT基因型分析；将符合入组标准的51名患者按基因型分组,给予多巴丝肼62.5mg Bid,普拉克索0.125mg Tid,治疗1个月,治疗前和服药后1个月分别采用统一帕金森病评分量表(UPDRS)评定疗效,以UPDRS总分有效率≥20%作为患者治疗有效的评定标准。应用t检验、单因素方差分析、非参数检验、卡方检验等统计方法进行统计学分析。结果：DRD2,DAT等位基因的发生频率均符合Hardy-Weinberg平衡。DRD2rs6275各基因型在帕金森病人和健康受试者中的频率为C/C(20.9%vsl6.7%),C/T(57.7%vs54-2%),T/T(21.4%vs29.1%),等位基因频率为C(49.7%vs43.7%),T(50.3％vs56.3%)；rs6277各基因型在帕金森病人和健康受试者中的频率为C/C(88.8%vs90.3%), C/T(11.2%vs9.7%),等位基因频率为C(94.4%vs95.1%),T(5.6%vs4.9%。DAT rs3756450各基因型在帕金森病人和健康受试者中的频率为T/T(26.5%vs33.3%),T/C(53.1%vs43.1%),C/C(20.4%vs23.6%),等位基因频率为T(53.1%vs54.9%),C(46.9%vs45.1%),分布不存在显著性差异(P>0.05):rs6348C/T突变在中国人群中没有分布。51名帕金森病患者服用多巴丝肼和普拉克索治疗一个月后,根据DRD2rs6275基因型进行分组时,治疗有效率T/T组(68.8%)显著高于含C等位基因组(P=0.028),且T/T组有效率显著高于C/C组(P=0.034)；根据DAT rs27072或rs3756450分组时未发现多巴丝肼和普拉克索的疗效存在统计学差异。结论：DRD2rs6275, rs6277及DAT基因rs3756450三个位点的遗传多态性与中国帕金森病发病无明显相关性(P>0.05)。在我们的研究样本中未发现rs6348突变。DRD2rs6275基因多态性显著影响多巴丝肼合用普拉克索的治疗效果,而DAT rs27072及rs3756450两个基因多态性与多巴丝肼合用普拉克索的疗效无关。