近年来,新一代基因测序技术快速发展加快了生物科学家对基因的研究。随着千人基因组计划的完成也标志着人类进入了后基因组时代,在后基因组时代中科学家们主要研究影响个体特征的基因组序列。单核苷酸多态性(SNP,Single Nucleotide Polymorphism)作为重要的遗传标记之一,从基因组序列中识别与分析SNP研究更是受到了广泛关注。越来越多的方法被应用到SNP位点的识别,然而,大多SNP的检测方法,价格昂贵,速度较慢并且在海量的SNP刷选中很难对SNP位点进行准确定位。因此,本文对如何在基因组序列中更加快速、准确的识别SNP位点信息开展了研究:本文基于二代测序技术,针对在基因组序列中识别SNP位点存在的问题,本课题组重新设计并优化识别SNP的软件,以实现准确定位和快速查找SNP位点。该软件设计主要是基于逻辑回归模型与贝叶斯框架,主要分为数据预处理、基因定位、SNP识别这三个模块,数据预处理模块主要完成数据获取与数据转化;基因定位主要把NGS数据映射到参考序列上,得到有碱基替换的SNP信息;SNP识别主要完成真正SNP的检测获取。本文最后使用Torque-PBS集群管理系统,分别对优化后的软件与原软件进行基因组序列SNP位点识别检测,获取检测SNP所用的时间并进行比对。实验表明重新优化设计的SNP检测方法不仅在检测时间上有了明显的缩短(其检测时间只是之前方法的1/3—1/2),而且充分利用了计算资源。