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植物固醇血症（sitosterolemia），也称为β-谷固醇血症，是一种罕见的常染色体隐性遗传性脂质代谢性疾病，1974年由Bhahacharyya首次报道，至今全世界共报道约100例左右。其特征是过多的植物固醇在血液和组织中聚集，患者通常表现为腱性或结节性黄褐瘤、早发型冠心病、动脉粥样硬化和关节炎等，少数患者还表现为溶血性贫血、巨大血小板减少和脾脏肿大。1998年Patel实验室和Berge等确定了该病的发病基础是位于染色体2p21上的ABCG5和ABCG8。这两个基因所编码的蛋白Sterolin-1（ABCG5）和Sterolin-2(ABCG8)属于三磷酸腺苷结合盒超家族G亚家族的成员，主要定位于肠上皮细胞的顶膜及肝脏胆道的小管膜，在体内发挥调节固醇的吸收和代谢的功能。ABCG5和ABCG8两者之一发生纯合或双重杂合突变均可导致体内植物固醇代谢发生障碍，血浆和组织中植物固醇含量显著升高，从而引起一系列临床症状。到目前为止，国际上报道的突变类型有错义、无义、缺失等40多种，且ABCG8上发现的突变比ABCG5多。既往文献报道这对基因在近端小肠上皮细胞及肝脏中高表达，而在血细胞中的表达至今尚无报道，认为血液系统方面的临床表现并非基因突变直接导致，而是基因突变后引起血浆和组织中植物固醇含量显著升高，继而引起血浆渗透压变化所致。本实验通过实时荧光定量PCR、Western blot方法，分别在mRNA及蛋白水平证明了这对基因在白血病细胞株中有表达。进而推测植物固醇血症患者血液学的临床表现不仅仅是单纯的物理作用，还存在基因方面的调控。至于二者的作用机制以及相互关系还有待于进一步探讨。目的：研究植物固醇血症相关基因ABCG5和ABCG8在白血病细胞株中的表达，并探讨其临床意义。方法：应用实时荧光定量PCR技术检测ABCG5和ABCG8mRNA在白血病细胞株中的表达；应用Western blot技术检测ABCG5和ABCG8表达蛋白（Sterolin-1和Sterolin-2）在白血病细胞株中的表达。结果：用实时荧光定量PCR、Western blot技术分别在mRNA及蛋白水平证实ABCG5和ABCG8在白血病细胞株中均有表达。结论：1、首次证明植物固醇血症相关基因ABCG5和ABCG8在白血病细胞株中有表达；2、提出植物固醇血症患者血细胞的改变是基因突变与血浆中高植物固醇共同作用的结果；3、为植物固醇血症的血液系统改变提供了实验依据，在临床诊断与治疗上有应用前景。