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Waardenburg综合征是一种常染色体显性遗传性听觉—色素障碍综合征，主要表现为先天性感音神经性耳聋，皮肤毛发色素脱失，面部发育畸形，在先天性深度感音神经性耳聋中占2％以上。Waardenburg综合征表现度变异非常大，临床上根据有无内眦外移将Waardenburg综合征分为两型：Waardenburg综合征Ⅰ型以内眦外移而区别于Waardenburg综合征Ⅱ型。基因连锁分析表明所有Waardenburg综合征Ⅰ型均与PAX3基因连锁。目前已在五十余个Waardenburg综合征Ⅰ型家系发现PAX3基因突变。国内尚无有关报道。本文收集5个Waardenburg综合征Ⅰ型家系，对Waardenburg综合征Ⅰ型的诊断、临床特点、遗传方式进行分析。利用PCR—SSCP直接测序检测PAX3基因突变，结果在PAX3 Exon2、Exon5发现点突变。