背景和目的17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症是一种极其少见的先天性肾上腺皮质增生症，一般临床医生对此病了解较少，易误诊。本研究的目的是了解17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症的病因及发病机制、病理生理、分子遗传学特点，探讨其临床表现、诊断及治疗，提高对该病的认识，以减少误诊。方法以在我院就诊的1例17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症患者为研究对象，全面收集其临床资料和实验室资料，进行CYPl7A1基因检测，并文献复习。结果1.患者临床表现为第二性征不发育、原发性闭经、高血压、反复四肢乏力，实验室检查提示血皮质醇下降、促肾上腺皮质激素升高；雌二醇、硫酸脱氢表雄酮下降，促性腺激素升高；17-羟孕酮下降、孕酮升高；血钾、血浆肾素活性、醛固酮下降。彩超提示幼稚子宫。肾上腺CT提示双侧肾上腺明显增粗。结合临床及辅助检查结果，考虑完全性联合缺陷型17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症。2.CYPl7A1基因测序分析提示患者为复合杂合突变，第8外显子D487_F489del突变及第6外显子TAC329AA突变。第8外显子9个碱基GACTCTTTC（1459-1467）缺失，导致第487-489位氨基酸Asp–Ser–Phe缺失。第6外显子编码329位密码子的核苷酸碱基由TAC变为AA，导致Tyr329Lys错义突变及此后的移码突变，并在418位提早产生终止密码。这两种突变均为已报道的致病突变，可致17α-羟化酶、17,20-裂解酶活性完全缺失。结论1.对于女性表型者出现青春期第二性征不发育、原发性闭经，尤其合并高血压、低血钾时应高度怀疑17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症可能。CYPl7A1基因检测有助于明确诊断。2.根据临床表现、辅助检查、基因测序结果，患者完全性联合缺陷型17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症诊断明确。结合文献，D487_F489del及TAC329AA突变属于我国17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症常见的突变类型。