中国人群乳腺癌及其他肿瘤BRCA1/2频发突变的识别

来源 :南京医科大学 | 被引量 : 0次 | 上传用户：y4o1999

【摘要】

：

目的:对中国人群中BRCA1、BRCA2基因的突变与乳腺癌以及其他肿瘤之间的潜在关系进行深入探讨,并对潜在有害的频发突变位点进行体外功能验证。材料和方法:我们进行了两个阶段的研究,总共对7582例癌症患者和4874例健康对照进行了BRCA1、BRCA2基因的测序筛查。其中包括了发现阶段的70例家族遗传性乳腺癌患者,以及随后验证阶段的7512例散发性癌症患者(3217例乳腺癌、1133例宫颈癌、20

【作者】

：

杨君哲

【出处】

：

南京医科大学

【发表日期】

：

2019年01期

【关键词】

：

乳腺癌 BRCA1 BRCA2 频发突变基因测序

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