目的：探讨他克莫司结合蛋白51基因（FKBP5）rs4713916位点多态性与儿童原发性肾病综合征激素治疗效应的关系。　　方法：将66名原发性肾病综合征（PNS）患儿作为病例组，68名正常儿童作为对照组。分为单纯型36例，肾炎型30例，非激素耐药型44例(包括激素敏感型37例，激素依赖型7例),激素耐药型22例(包括初发耐药19例，迟发耐药3例)。运用聚合酶链式反应（PCR）及基因测序的方法研究单核苷酸多态性，同时收集血压、24小时尿蛋白、血浆白蛋白、血尿素氮、血肌酐、血浆总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白等临床指标。　　结果：　　1、病例组TT基因型频率显著高于对照组（P=0.024），TT基因型的PNS患病风险为TC+CC基因型的5.211倍（OR=5.211）。　　2、单纯型组与各组间基因型频率差异无统计学意义（P>0.05），肾炎型组TT基因型频率显著高于对照（P=0.045），TT基因型的肾炎型患病风险为TC+CC基因型的6.600倍（OR=6.600）。　　3、敏感型组与各组间基因型频率差异无统计学意义（P>0．05）。依赖型组TT基因型频率显著高于对照组（P=0.041），TT基因型的依赖型患病风险为TC+CC基因型的13.200倍（OR=13.200）。非耐药型组TT基因型频率显著高于对照组（P=0.048），TT基因型的非耐药型患病风险为TC基因型的6.344倍（OR=6.344），TT基因型的非耐药型患病风险为CC基因型的6.167倍（OR=6.167），非耐药型组TT基因型频率显著高于对照组（P=0.035），TT基因型的非耐药型患病风险为TC+CC基因型的6.243倍（OR=6.243）。　　4、耐药型组与各组间基因型频率差异无统计学意义（P>0．05）。　　5、TT基因型是PNS发病的独立危险因素（OR=5.328）。　　6、基因型组间临床指标的差异均无统计学意义（P>0．05）。　　结论：　　1、FKBP5基因rs4713916位点多态性与儿童原发性肾病综合征发病、肾炎型、依赖型相关，与单纯型、敏感型、耐药型无相关性。TT基因型是PNS发病、肾炎型、依赖型的危险因素。　　2 FKBP5基因rs4713916位点多态性与原发性肾病综合征患儿的血压、24小时尿蛋白、血浆白蛋白、血尿素氮、血肌酐、血浆总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白无相关性。