随着高通量基因分型技术的快速发展,在全基因组范围内对复杂性疾病进行关联研究已成为可能。全基因组关联研究通常以单核苷酸多态性为遗传标记进行病例-对照分析,进而检测出与复杂疾病相关的遗传变异。上位性是指两个或者多个单核苷酸多态性(或基因)之间的相互作用对表型的影响,上位性是影响复杂疾病的重要遗传因素之一。研究人员已经提出了大量方法在全基因组范围内进行上位性检测,但这些方法大多存在效率低、难以处理大规模数据集等问题。本文针对上位性检测方法进行研究,主要包含以下两方面工作:(1)针对现有基于信息熵的上位性检测方法没有考虑数据的非平衡性、效率低等问题,本文提出了一种新的基于信息熵的上位性检测方法Unew。该方法较好地考虑了在非平衡数据集上的应用,同时对条件熵增加了一个惩罚因子,进一步放大了 SNP组合的基因型频率在病例组和对照组之间的差异,从而更有可能把真正与疾病相关联的SNP组合给检测出来。在仿真数据集上的一系列实验表明,该方法提高了检测效率。(2)在全基因组范围内进行上位性检测时,计算量巨大,为此,我们提出了一种新的两阶段法(TwoFC)进行上位性检。该方法把G2检验和APD(Absolute Probability Difference)函数进行融合,得到一个新的打分函数,融合后的打分函数能够更好地衡量SNPs与疾病状态之间的关联强度,从而更可能把与疾病相关的致病SNP组合给检测出来。TwoFC在第一阶段通过融合打分函数筛选出少部分重要候选位点,第二阶段在候选位点中进行上位性检测。在仿真数据集和真实疾病数据集的大量实验表明,TwoFC具有较好的检测效率。