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目的：
提高对噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（hemophagocyticlymphohistiocytosis，HLH）的认识，以利于及早诊断及治疗,寻找存在的问题及研究方向以提高诊治水平。
方法：
回顾性分析我院2005年1月-2015年6月期间住院诊治的噬血细胞综合征患儿的临床特点、实验室检查结果、治疗及预后。
结果：
本研究共有34例HLH患儿，其中男15例（44.1%），女19例（55.9%），男女比例为1∶1.27。发病年龄为2个月-12岁，中位年龄15个月，其中?2岁21例（61.76%），2～6岁8例（23.53%），6～12岁5例（14.71%）。诊断为原发性噬血细胞综合征（primaryHLH，pHLH）7例（20.6%），其中有家族史2例，HLH相关基因阳性者1例，免疫缺陷病1例，依据年龄、临床表现及结局等综合判断3例；继发性噬血细胞综合征(secondary,sHLH)21例(61.8%)，其中感染相关性噬血细胞综合征18例（52.9%），其中EB病毒（epstein-barrvirus，EBV）感染10例（29.4%），巨细胞病毒（Cytomegalovirus，CMV）感染者3例（8.8%），肺炎克雷伯菌感染者1例（2.9%），确诊为肺炎而病原体未能确定者4例（11.8%），急性淋巴细胞白血病相关性HLH2例（5.9%），霍奇金淋巴瘤相关性HLH1例（2.9%），未能明确原发或继发性HLH6例（17.6%）。临床表现发热34例（100%），肝脏肿大31例（91%），脾脏肿大25例（74%），浆膜腔积液18例（53%），黄疸5例（15%），出血4例（12%），中枢神经系统症状2例（5%）。实验室检查示中性粒细胞(nuetrophil,ANC)?1.0×109/L者19例（55.88%）；血红蛋白（hemoglobin，Hb）?90g/L者18例（52.94%）；血小板（platelet，PLT）?100×109/L者20例（58.82%）；外周血两系减少达诊断标准者11例（32.35%），三系减少者8例（23.53%）；白蛋白（albumin，ALB）降低者（＜35g/L）25例（73.53%）；三酸甘油酯（triglyceride，TG）升高者（＞3mmol/L）26例（76.47%）；血清铁蛋白（Serumferritin，SF）均升高，其中＞500μg/L者33例（97.06%），＞2000μg/L者26例（76.47%）；纤维蛋白原（fibrinogen，Fg）?2.0g/L者26例（76.47%）。34例患者均行骨髓穿刺检查，其中15例（44.1%）初次骨髓检查时即发现嗜血现象，2例（5.9%）于等2-3次复查时发现。淋巴结活检1例，初次检查为阴性，第2次活检发现嗜血现象，HLH治疗后复发行肝脏活检1例，示霍奇金淋巴瘤。34例患者中14例进行了HLH相关基因检测，因不同的时间段每例检测2-8种相关基因，其中基因阳性者4例，有意义者1例。34例患儿均接受治疗，给予HLH-2004方案联合化疗26例（76.5%），其中1例骨髓造血干细胞移植，存活10例（38.5%），死亡10例（38.5%），失访6例（23.1%）。仅给予糖皮质激素治疗者6例（17.6%），其中存活3例（50%），死亡2例（33.3%），失访1例（16.7%）；仅给予抗感染治疗2例，2例均存活（100%）。总体存活15例（44.1%），死亡12例（35.3%），失访者7例（20.6%）。其中pHLH总体存活率为14.3%，sHLH总体存活率为71.4%，将两者进行统计学分析，p=0.003，差异具有统计学意义。将7例PHLH与21例sHLH的临床特点进行比较，发现年龄?2岁的患儿在两组的分布不同（p=0.010），差异具有统计学意义。将存活组（15例）与死亡组（12例）的临床表现、实验室检查进行Fisher精确概率法检验发现血清ALB?35g/L（P=0.043）、ANC?1.0×109/L（P=0.047），差异有统计学意义（P?0.05）。然后将患儿的预后作为因变量，将单因素分析结果中ALB?35g/L、ANC?1.0×109/L作为自变量进行Logistic多因素回归分析，结果显示均无统计学意义。（OR=6.046，P=0.070、OR=7.526，P=0.100）。
结论：
1.HLH以继发性HLH为主，其中又以EBV等感染相关最为常见，其次为肿瘤相关，预后差，死亡率高。
2.HLH临床表现以发热、肝脾肿大最为常见，实验室检查以铁蛋白升高及起病时的肝功能异常最为常见。
3.原发性HLH和继发性HLH患儿在发病年龄方面具有差异性。年龄小于2岁者，为原发性HLH的可能性大。
4.原发性HLH和继发性HLH患儿在存活率方面具有差异性，原发性HLH存活率明显低于继发性HLH患儿。
提高对噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（hemophagocyticlymphohistiocytosis，HLH）的认识，以利于及早诊断及治疗,寻找存在的问题及研究方向以提高诊治水平。
方法：
回顾性分析我院2005年1月-2015年6月期间住院诊治的噬血细胞综合征患儿的临床特点、实验室检查结果、治疗及预后。
结果：
本研究共有34例HLH患儿，其中男15例（44.1%），女19例（55.9%），男女比例为1∶1.27。发病年龄为2个月-12岁，中位年龄15个月，其中?2岁21例（61.76%），2～6岁8例（23.53%），6～12岁5例（14.71%）。诊断为原发性噬血细胞综合征（primaryHLH，pHLH）7例（20.6%），其中有家族史2例，HLH相关基因阳性者1例，免疫缺陷病1例，依据年龄、临床表现及结局等综合判断3例；继发性噬血细胞综合征(secondary,sHLH)21例(61.8%)，其中感染相关性噬血细胞综合征18例（52.9%），其中EB病毒（epstein-barrvirus，EBV）感染10例（29.4%），巨细胞病毒（Cytomegalovirus，CMV）感染者3例（8.8%），肺炎克雷伯菌感染者1例（2.9%），确诊为肺炎而病原体未能确定者4例（11.8%），急性淋巴细胞白血病相关性HLH2例（5.9%），霍奇金淋巴瘤相关性HLH1例（2.9%），未能明确原发或继发性HLH6例（17.6%）。临床表现发热34例（100%），肝脏肿大31例（91%），脾脏肿大25例（74%），浆膜腔积液18例（53%），黄疸5例（15%），出血4例（12%），中枢神经系统症状2例（5%）。实验室检查示中性粒细胞(nuetrophil,ANC)?1.0×109/L者19例（55.88%）；血红蛋白（hemoglobin，Hb）?90g/L者18例（52.94%）；血小板（platelet，PLT）?100×109/L者20例（58.82%）；外周血两系减少达诊断标准者11例（32.35%），三系减少者8例（23.53%）；白蛋白（albumin，ALB）降低者（＜35g/L）25例（73.53%）；三酸甘油酯（triglyceride，TG）升高者（＞3mmol/L）26例（76.47%）；血清铁蛋白（Serumferritin，SF）均升高，其中＞500μg/L者33例（97.06%），＞2000μg/L者26例（76.47%）；纤维蛋白原（fibrinogen，Fg）?2.0g/L者26例（76.47%）。34例患者均行骨髓穿刺检查，其中15例（44.1%）初次骨髓检查时即发现嗜血现象，2例（5.9%）于等2-3次复查时发现。淋巴结活检1例，初次检查为阴性，第2次活检发现嗜血现象，HLH治疗后复发行肝脏活检1例，示霍奇金淋巴瘤。34例患者中14例进行了HLH相关基因检测，因不同的时间段每例检测2-8种相关基因，其中基因阳性者4例，有意义者1例。34例患儿均接受治疗，给予HLH-2004方案联合化疗26例（76.5%），其中1例骨髓造血干细胞移植，存活10例（38.5%），死亡10例（38.5%），失访6例（23.1%）。仅给予糖皮质激素治疗者6例（17.6%），其中存活3例（50%），死亡2例（33.3%），失访1例（16.7%）；仅给予抗感染治疗2例，2例均存活（100%）。总体存活15例（44.1%），死亡12例（35.3%），失访者7例（20.6%）。其中pHLH总体存活率为14.3%，sHLH总体存活率为71.4%，将两者进行统计学分析，p=0.003，差异具有统计学意义。将7例PHLH与21例sHLH的临床特点进行比较，发现年龄?2岁的患儿在两组的分布不同（p=0.010），差异具有统计学意义。将存活组（15例）与死亡组（12例）的临床表现、实验室检查进行Fisher精确概率法检验发现血清ALB?35g/L（P=0.043）、ANC?1.0×109/L（P=0.047），差异有统计学意义（P?0.05）。然后将患儿的预后作为因变量，将单因素分析结果中ALB?35g/L、ANC?1.0×109/L作为自变量进行Logistic多因素回归分析，结果显示均无统计学意义。（OR=6.046，P=0.070、OR=7.526，P=0.100）。
结论：
1.HLH以继发性HLH为主，其中又以EBV等感染相关最为常见，其次为肿瘤相关，预后差，死亡率高。
2.HLH临床表现以发热、肝脾肿大最为常见，实验室检查以铁蛋白升高及起病时的肝功能异常最为常见。
3.原发性HLH和继发性HLH患儿在发病年龄方面具有差异性。年龄小于2岁者，为原发性HLH的可能性大。
4.原发性HLH和继发性HLH患儿在存活率方面具有差异性，原发性HLH存活率明显低于继发性HLH患儿。