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背景与目的：多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是一种以骨髓中单克隆浆细胞大量增生为特征的恶性增殖性疾病,目前发病机制仍未明确。近年来有研究发现,MM的发生发展与甲基化有着密切的关系。本研究拟检测MM患者、正常对照组及KM3细胞株中survivin基因、PDCD5基因和NOR1基因的甲基化水平,以探讨其意义。方法：收集于2012年8月-2012年12月在中南大学湘雅三医院就诊的5例多发性骨髓瘤患者骨髓标本(均为复治患者),其中男性3例,女性2例,年龄从46至70岁,中位年龄58岁。对照组为5例非血液肿瘤患者骨髓标本,其中男性1例,女性4例,年龄从22至58岁,中位年龄40岁,缺铁性贫血4例,巨幼细胞性贫血1例。以多发性骨髓瘤KM3细胞株为标本进行细胞培养,取对数期生长期细胞用于提取基因组DNA。采用饱和苯酚一氛仿抽提法分别提取MM患者骨髓标本、非血液肿瘤患者骨髓标本及KM3细胞基因组DNA, BSP法检测MM患者、对照组及KM3细胞株中survivin基因、PDCD5基因和NOR1基因CpG岛的甲基化水平。结果：利用BSP法获得了survivin基因、PDCD5基因、NOR1基因上游启动子区域CpG岛的CpG位点甲基化图谱,根据甲基化位点指数值=mCpG/(CpG+mCpG),获得结果如下：1)5例MM患者骨髓标本survivin基因启动子区的CpG岛的甲基化水平分别为1.0%、0.5%、0.0%、0.5%、0.0%,5例对照组骨髓标本survivin基因启动子区的CpG岛的甲基化水平分别为0.5%、1.5%、2.5%、1.0%、0.0%,KM3细胞株中survivin基因启动子区的CpG岛的甲基化水平分别为0.0%。2)5例MM患者骨髓标本PDCD5基因正义链启动子区的CpG岛2的甲基化水平分别为0.0%、1.8%、0.0%、1.4%、0.0%,5例对照组骨髓标本PDCD5基因正义链启动子区的CpG岛2的甲基化水平分别为0.0%、0.0%、0.0%、1.4%、0.0%,KM3细胞株中PDCD5基因正义链启动子区的CpG岛2的甲基化水平为0.0%。3)5例MM患者骨髓标本NOR1基因正义链启动子区的CpG岛3的甲基化水平分别为0.0%、3.8%、3.8%、0.0%、2.5%,5例对照组骨髓标本NOR1基因反义链启动子区的CpG岛3的甲基化水平分别为0.0%、1.2%、0.0%、0.0%、0.0%,KM3细胞株中NOR1基因的甲基化水平为100%。结论：1) survivin基因启动子区的CpG岛在MM患者及非血液肿瘤患者中呈非甲基化或低甲基化,在KM3细胞株中呈非甲基化。2)PDCD5基因正义链启动子区的CpG岛2在MM患者及非血液肿瘤患者中呈非甲基化或低甲基化,在KM3细胞株中呈非甲基化。3)NOR1基因正义链启动子区的CpG岛3在MM患者及非血液肿瘤患者中呈非甲基化或低甲基化,反义链启动子区的CpG岛3在KM3细胞株中呈高甲基化。