【摘 要】
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背景：富含脯氨酸的跨膜蛋白2基因(PRRT2)编码340个氨基酸,产物为富含脯氨酸的跨膜蛋白,其功能目前尚不清楚。2011年Wang, Chen等率先在发作性运动诱发性运动障碍(PKD)中发现了
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背景：富含脯氨酸的跨膜蛋白2基因(PRRT2)编码340个氨基酸,产物为富含脯氨酸的跨膜蛋白,其功能目前尚不清楚。2011年Wang, Chen等率先在发作性运动诱发性运动障碍(PKD)中发现了该基因致病突变。随后的研究发现PRRT2基因也是良性家族性婴儿惊厥(BFIS)和婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动征(ICCA)的主要致病基因。到目前为止,国内外的研究发现了50余种PRRT2点突变,然而仍有一部分典型的PKD, BFIS, ICCA患者未检测出PRRT2点突变,提示可能为缺失突变等非常规突变或其他基因突变所致。另外,在癫痫等多种神经系统发作性疾病中也有PRRT2致病突变报道,PRRT2是否为癫痫的致病基因仍不明确,需要进一步研究证实。目的：对PKD, BFIS, ICCA家系及散发患者进行PRRT2点突变及缺失突变的筛查,建立了PKD, BFIS, ICCA基因诊断流程；对热性惊厥(FS)及特发性婴幼儿癫痫患者进行PRRT2点突变筛查,扩展PRRT2相关发作性疾病的疾病谱。方法：本研究共纳入12个PKD/ICCA家系,22个PKD/ICCA散发患者；3个BFIS/ICCA家系,28个BIS散发患者；3个FS家系,26个FS散发患者及202个特发性婴幼儿癫痫患者。利用直接测序法,对PKD,BFIS, ICCA家系及散发患者PRRT2基因的所有编码区外显子及外显子／内含子交界区序列进行点突变筛查。然后使用实时荧光定量PCR (qPCR)对未发现点突变的PKD, BFIS, ICCA患者行PRRT2缺失突变筛查。利用直接测序法,对特发性婴幼儿癫痫患者PRRT2基因的所有编码区外显子及外显子／内含子交界区序列进行点突变筛查。结果：本研究在8个PKD/ICCA家系、5个PKD/ICCA散发患者中筛查出c.649dupC (p.Arg217ProfsX8)及c.649delC (p.Arg217GlufsX12)两种已知点突变,2个PKD/ICCA散发患者中筛查出2种序列变异(c.383C>T和c.412C>G),3个PKD/ICCA家系、7个PKD/ICCA散发患者中筛查出PRRT2杂合缺失突变；在3个BFIS/ICCA家系、2个BIS散发患者中筛查出c.649dupC (p.Arg217ProfsX8)及c.629dupC (p.Ala211SerfsX14)两种已知点突变,2个BIS散发患者中筛查出PRRT2杂合缺失突变；在1个FS散发患者中筛查出c.649dupC (p.Arg217ProfsX8)已知点突变。结论：1.PRRT2是PKD, BFIS, ICCA的主要致病基因,该基因的杂合缺失可能是PKD, BFIS的致病原因2.发现PRRT2新的致病点突变c.383C>T(p.Ser128Phe)3.PRRT2可能是热性惊厥的致病基因,可能不是特发性婴幼儿癫痫的常见致病基因
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