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目的：慢性阻塞性肺疾病(Chronic obstructive pulmonary disease，COPD)是一种以持续气流受限为特征的疾病，与气道和肺组织对香烟烟雾等有害颗粒或气体的慢性炎症反应有关。环氧合酶-2(cyclooxygenase-2，COX-2)是合成与气道炎症相关的前列腺素的主要调节酶，在COPD患者的肺组织中COX-2的表达增加。研究报道COX-2基因启动子区的单核苷酸多态性可能影响COX-2的差异表达及个体COPD易感性的差异。本研究将探讨内蒙古地区蒙汉族人群中COX-2基因rs689466和rs20417位点单核苷酸多态性与COPD的关系及其在蒙汉族中的分布特征。 方法：为研究对象采集静脉血，检测肺功能。共收集血液样本1537例，其中蒙族COPD400例、汉族COPD434例、蒙族健康对照353例、汉族健康对照350例。血液样本离心后抽取血细胞，用德国QIAGEN公司的DNA提取试剂盒提取血细胞基因组DNA，采用SNPscan高通量SNP分型技术检测COX-2的基因型分布。 结果：（1）在健康对照组中，rs689466位点A等位基因在汉族中频率53.9%，蒙族60.3%，汉族AA基因型频率26.6%，AG基因型54.6%，GG基因型18.8%，蒙族AA基因型频率35.5%，AG基因型49.6%，GG基因型14.9%，蒙汉族中等位基因和基因型分布差异显著P＜0.05）；rs20417位点的C等位基因在汉族中频率6.9%，蒙族8.0%，汉族GG基因型频率86.9%，GC基因型12.5%，CC基因型0.6%，蒙族GG基因型频率84.9%，GC基因型14.3%，CC基因型0.8%，蒙汉族中等位基因和基因型分布差异不显著（P＞0.05）。在COPD组中，rs689466位点等位基因分布在蒙汉族中差异显著（P＜0.05），但该位点基因型分布在蒙汉族中无统计学差异（p＞0.05）；rs20417位点等位基因和基因型分布在蒙汉族中差异显著（P＜0.05）。 （2）在汉族人群中，rs689466位点的基因型频率在COPD组和对照组中不存在统计学差异（P＞0.05）；而rs20417位点的基因型频率在COPD组和对照组中存在统计学差异(P＜0.05)，在共显性模型中GC基因型携带者患COPD的风险较GG基因型携带者低（OR=0.593，95%CI=0.368-0.956），在显性模型中GC或CC基因型携带者患COPD的风险较GG基因型携带者低（OR=0.616,95%CI=0.388-0.979）。而蒙族人群中，rs689466和rs20417位点的基因型频率在COPD组和对照组中不存在统计学差异（P＞0.05）。 结论：本研究发现，COX-2基因rs20417位点基因多态性与汉族COPD患病风险相关，且C等位基因可能是汉族COPD的保护因素；而rs689466位点多态性与蒙汉族COPD的患病均不相关。此外，还发现蒙族rs689466位点的多态性分布特征与在汉族不同，而rs20417位点的多态性分布特征仅在蒙汉族COPD间存在不同。