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第一部分眼附属器淋巴增生性病变临床病理及分类目的:探讨眼附属器淋巴增生性病变的发病情况、临床特征、组织病理形态特征、免疫表型特征和分类情况,旨在详细了解该类疾病的临床全貌和疾病谱系构成特征。
方法:回顾性分析1985-2004年间北京同仁医院眼科病理室存档的112例眼附属器淋巴增生性病变。分析归纳临床特征,包括发病年龄,性别,病程进展情况,发病部位,临床症状体征,影像学表现,预后情况等等。并进一步分析病变的组织病理形态和免疫表型特征,依据2001年WHO淋巴及血液肿瘤分类方案进行分类研究。
结果:患者年龄8~80岁,平均49岁。男性稍多于女性(男/女=1.1/1)。发病至就诊时间20天至22年,中位数9个月。双眼患病者16例(14.3%)。临床常见表现为眼球突出、局部肿块。影像学检查无特异性发现,仅能提示诊断。随访34例患者,10例局部复发,1例发生远处转移,最终死于全身淋巴瘤,其余23例患者均为无瘤生存。组织病理学显示反应性淋巴细胞增生11例(9.8%),不典型淋巴细胞增生10例(8.9%),淋巴瘤91例(81.3%)。91例淋巴瘤中,最多见者为粘膜相关组织边缘带B细胞淋巴瘤(74例),其次依次为浆细胞瘤(7例),弥漫性大B细胞淋巴瘤(5例),淋巴母细胞性淋巴瘤(2例)。
结论:眼附属器淋巴增生性病变是眼部较常见的占位性病变,临床好发于中老年患者,可双眼发病。多数起病隐匿,病程进展缓慢。其临床和影像学检查缺乏特征性表现,确诊有赖于病理。组织病理分类以粘膜相关组织边缘带B细胞淋巴瘤最为常见。该类疾病总体预后较好。若不能及时恰当诊治,有可能复发、转移和危及生命。
第二部分IgH基因重排检测在眼附属器淋巴增生性病变诊断中的价值研究目的:探讨PCR检测IgH基因重排在眼附属器淋巴增生性病变鉴别诊断中的应用价值。
方法:应用PCR检测32例眼附属器淋巴增生性病变的IgH基因重排,其中包括病理明确诊断的粘膜相关组织边缘带B细胞淋巴瘤10例,浆细胞瘤4例,弥漫性大B细胞淋巴瘤2例,淋巴母细胞性淋巴瘤1例,共17例淋巴瘤。反应性淋巴细胞增生10例。不典型淋巴细胞增生5例。
结果:17例淋巴瘤IgH基因呈克隆性重排的总体阳性率为70.6%,反应性淋巴细胞增生阳性率为10%。经卡方检验,确切概率法(FishersExactTest),两者阳性率差异有统计学意义(P=0.004)。5例不典型淋巴细胞增生,其中3例基因呈单克隆性重排,2例呈多克隆性重排。
结论:在依靠组织病理形态学和免疫组织化学染色难以明确眼附属器淋巴增生性病变的诊断时,应用PCR检测IgH基因重排以确定病变的克隆性有助于鉴别其良恶性,阳性结果支持恶性淋巴瘤的诊断,阴性结果支持良性反应性增生的诊断。