目的:探讨不同缺损大小先天性心脏病患儿肺动脉高压的发生同BMPR2基因改变的关系。方法:收集自2014年3月20日至2014年10月20日在华中科技大学同济医学院附属协和医院7号手术室行心内直视术的50例先心病性肺动脉高压的患儿。根据超声心动图诊断心脏隔膜缺损面积分为大缺损组及小缺损组。分别抽取两组病例静脉血提取基因组DNA,PCR扩增BMPR2基因1-13号外显子并测序寻找变异点。结果:小缺损组发现1例复杂先天性心脏病合并重度肺动脉高压患儿BMPR2基因10号外显子发生G→T、G→A杂合子错义突变(c.1317 G>T;c.1318 G>A),该位置变异将会导致BMPR2基因编码的氨基酸发生改变,即:谷氨酸变为天冬氨酸、缬氨酸变为异亮氨酸,蛋白质空间结构也会随之发生构象改变。大缺损组未发现任何纯合子或杂合子有义突变。其次,共发现5例患儿发生BMPR2基因12号外显子1225位碱基发生G>A的单核苷酸多肽性改变。其中小缺损组3例,大缺损组2例;重度肺动脉高压4例,轻度肺动脉高压1例。结论:1、BMPR2基因突变可能是小缺损型先天性心脏病合并肺动脉高压患儿的致病因素;2、携带BMPR2基因异常的先天性心脏病患儿易于发生重度肺动脉高压。