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目的回顾分析多发性内分泌腺瘤病（MEN）1型与2A型患者的临床特点，检测散发型MEN患者的基因突变，研究MEN基因突变与临床表型之间的关系。方法以我科曾经收治的8例MEN1型患者及亲属，以及MEN2A型1例及其家系成员10人共26人为研究对象。通过查阅病历收集患者相关临床资料，并总结其临床特点，在知情同意的前提下采血提取患者及其亲属DNA，通过聚合酶链反应对符合MEN1临床诊断患者的men1基因所有外显子进行扩增，对符合MEN1临床诊断但无men1基因突变的患者的CDKN1B基因所有外显子进行扩增，对MEN2A患者及其家系成员的RET原癌基因所有外显子进行扩增，并对扩增产物进行测序分析。根据本研究结果结合文献资料总结基因突变与临床表型之间的关系。结果1、我科就诊的MEN1型患者多因低血糖症就诊，就诊时多数已可检测到甲状旁腺激素升高和甲状旁腺瘤；垂体瘤常见，且多为泌乳素瘤。2、8位MEN1患者中有7位携带men1基因突变，分别为c.416A>G/p.His139Arg、c.358360delAAG/p.Lys120del、 c.512G>A/p.Arg171Gln、 c.248251delTGTC/p.Ile85Serfs*33、 c.593G>A/p.Trp198*、 c.1150delG/p.Glu384fs*61、c.234252del19/p.Phe78fs*34，其中患者1携带的c.416A>G/p.His139Arg突变与患者7携带的c.1150delG/p.Glu384fs*61突变为新生突变（de novo mutation）。c.358360delAAG/p.Lys120del、 c.248251delTGTC/p.Ile85Serfs*33、c.1150delG/p.Glu384fs*61和c.234252del19/p.Phe78fs*34突变HGMD未记录，可能为首次发现。3、MEN2A先证者及其家系中其他2位已发病的患者都携带RET原癌基因的c.1900T>C/p.Cys634Arg突变，同时还检测到3位患者携带c.2071G>A/p.Gly691Ser与c.2944C>T/p.Arg982Cys多态性。家系中其他成员不携带上述突变及多态性。结论1、MEN1患者的men1基因突变具有多样性，men1基因型与临床表型目前没有典型的相关性。2、本研究中MEN2A家系致病原因为RET原癌基因C634R突变；文献报道我国MEN2A患者的基因突变较单一，多数为C634R突变，突变位点与肿瘤类型与发生之间具有一定相关性；当C634R与G691S、R982C多态性同时存在时，临床上主要表现为与单纯C634R突变一致的RET蛋白功能异常激活性疾病。